【ChiCTR2600116321】GBA 突变的帕金森患者 DBS 手术前后运动功能、认知与脑代谢变化的纵向研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600116321

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-01-08

临床申请受理号

靶点

适应症

帕金森病

试验通俗题目

GBA 突变的帕金森患者 DBS 手术前后运动功能、认知与脑代谢变化的纵向研究

试验专业题目

GBA 突变的帕金森患者 DBS 手术前后运动功能、认知与脑代谢变化的纵向研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

本研究旨在探讨脑深部电刺激术（DBS）对GBA突变携带的帕金森病患者（GBA-PD）在运动、认知及脑功能代谢方面的影响。通过比较不同DBS刺激靶点（STN vs. GPi）、不同GBA基因状态（携带者 vs. 非携带者）以及是否接受手术干预等多个维度，评估术前术后患者功能变化，进一步揭示遗传背景与手术疗效的关系，为帕金森病精准手术治疗提供科学依据。

试验分类

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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

无

试验范围

目标入组人数

10;3;13

实际入组人数

第一例入组时间

2025-07-01

试验终止时间

2027-06-30

是否属于一致性

入选标准

1.前瞻性GBA-GPi-DBS 组纳入标准符合以下全部条件者可纳入研究：（1）年龄在 40–80 岁之间，性别不限。（2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认；如存在诊断分歧，由神经内科运动障碍专病组讨论决定，必要时进行进一步诊断确认或调整。（3）已完成基因检测，且经长读长 PCR 验证为 GBA1 杂合突变携带者。（4）经神经内科运动障碍专科医师评估，不倾向选择STN靶点，而符合接受双侧GPi 靶点 DBS 手术的适应证。（5）若正在接受用于改善神经退行性运动障碍症状的药物治疗，需在研究开始前维持稳定剂量 ≥30 天。（6）在任何评估开始前，研究参与者本人或其法定代理人已理解并签署书面知情同意书。（7）女性参与者需符合以下任一条件：（a）有医疗记录证明其已绝育（如子宫切除、双侧卵巢切除或输卵管结扎）；（b）自然绝经 ≥1 年；（c）若仍有生育能力，需排除妊娠和哺乳期，且承诺在研究期间及研究结束后 3 个月内采取有效避孕措施。（8）男性参与者须在研究期间及研究结束后 3 个月内采取有效避孕措施，且不得捐献精子。（9）愿意并有能力完成本研究的全部流程与评估。注：如研究参与过程中存在特殊困难（如行动不便、语言沟通障碍等），可由陪同人员（如监护人或公正见证人）协助完成相关评估。是否陪同由实际需要决定，并非所有受试者均须配备陪同人员。 2. 回顾性GBA-STN-DBS组纳入标准（1）年龄在 40–80 岁之间，性别不限。（2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认。（3）已完成基因检测，且经长读长 PCR 验证为 GBA1 杂合突变携带者。（4）已完成双侧STN-DBS手术，且术前基线及术后1年均有完整临床评估材料及[¹⁸F]-FDG PET/CT影像学资料。（5）研究参与者本人或其法定代理人已签署样本库书面知情同意书。 3. 回顾性GBA-nonDBS组纳入标准（1）年龄、性别、教育程度与GBA-STN-DBS组受试者相匹配。（2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认。（3）已完成基因检测，且经长读长 PCR 验证为 GBA1 杂合突变携带者。（4）截至本研究正式开始前未行DBS手术。（5）至少有首次随访及1年后随访的完整临床评估数据和[¹⁸F]-FDG PET/CT影像学资料。（6）研究参与者本人或其法定代理人已签署样本库书面知情同意书。 4. 回顾性GU-STN-DBS组纳入标准（1）年龄、性别、教育程度与GBA-STN-DBS组受试者相匹配。（2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认。（3）已完成基因检测，结果为未携带已知的致病突变和风险位点变异。（4）已完成STN-DBS手术，且术前基线及术后1年均有完整临床评估材料及[¹⁸F]-FDG PET/CT影像学资料。（5）研究参与者本人或其法定代理人已签署样本库书面知情同意书。 5. 回顾性GBA- GPi -DBS组纳入标准（1）年龄在 40–80 岁之间，性别不限。（2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认。（3）已完成基因检测，且经长读长 PCR 验证为 GBA1 杂合突变携带者。（4）已完成双侧GPi -DBS手术，且术前基线及术后1年均有完整临床评估材料及[¹⁸F]-FDG PET/CT影像学资料。（5）研究参与者本人或其法定代理人已签署样本库书面知情同意书。；

排除标准

1.前瞻性GBA-GPi-DBS 组排除标准符合以下任一条件者将被排除：（1）经评估不符合进行 GPi-DBS 手术条件者。（2）诊断为帕金森叠加综合征或其他继发性帕金森病。（3）合并严重的其他神经系统疾病，或严重的胃肠道、心血管、肝脏、肾脏、血液系统、肿瘤、内分泌、呼吸系统、免疫缺陷等重大系统性疾病。（4）携带其他已知的致病突变或帕金森病高风险基因变异。（5）在过去一年内接受过本研究范围以外的电离辐射，年累计剂量超过 50 mSv。（6）有药物滥用或酗酒史。（7）妊娠期或哺乳期女性。（8）静脉条件差，无法耐受重复静脉穿刺。（9）1 个月内接受过尚未验证疗效和安全性的试验性药物或器械治疗。（10）研究者认为参与本研究可能对其造成风险或潜在危害。（11）有 PET 检查禁忌，或不愿接受 PET 检查。 2 回顾性GBA-STN-DBS组排除标准（1）帕金森病叠加综合征。（2）其他继发性帕金森病。（3）合并其他中枢或者周围神经系统疾病者。（4）合并其他严重内科系统疾病，无法耐受评估者。（5）携带其他已知的致病突变和风险位点变异。（6）样本库中术前基线及术后临床评估资料或影像资料不全者。 3.回顾性GBA-nonDBS组排除标准（1）帕金森病叠加综合征。（2）其他继发性帕金森病。（3）合并其他中枢或者周围神经系统疾病者。（4）合并其他严重内科系统疾病，无法耐受评估者。（5）携带其他已知的致病突变和风险位点变异。（6）样本库中基线及1年后临床评估资料或影像资料不全者。 4. 回顾性GU-STN-DBS组排除标准（1）帕金森病叠加综合征。（2）其他继发性帕金森病。（3）合并其他中枢或者周围神经系统疾病者。（4）合并其他严重内科系统疾病，无法耐受评估者。（5）携带其他已知的致病突变和风险位点变异。（6）样本库中术前基线及术后临床评估资料或影像资料不全者。 5. 回顾性GBA- GPi -DBS组排除标准（1）帕金森病叠加综合征。（2）其他继发性帕金森病。（3）合并其他中枢或者周围神经系统疾病者。（4）合并其他严重内科系统疾病，无法耐受评估者。（5）携带其他已知的致病突变和风险位点变异。（6）样本库中术前基线及术后临床评估资料或影像资料不全者。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

复旦大学附属华山医院

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