ChiCTR2600131890
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2026-09-07
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Gitelman综合征
两例gitelman综合征病例的临床特征及基因变异分析
两例gitelman综合征病例的临床特征及基因变异分析
总结两例gitelman综合征患者的临床表现、实验室检查、诊疗经过及 SLC12A3 基因变异特点，提高临床医师对该病的认识，并为其诊断、鉴别诊断及遗传咨询提供参考。
病例研究
其它
无
无
自选课题（自筹）
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2
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2026-08-13
2026-09-30
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1.在本院接受诊治且临床资料较完整； 2.结合临床表现：低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙或低镁血症等特点，符合 gitelman 综合征临床诊断； 3.已完成相关基因检测并发现 SLC12A3 基因变异； 1.在本院接受诊治且临床资料较完整；2.结合临床表现：低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙或低镁血症等特点，符合 gitelman 综合征临床诊断；3.已完成相关基因检测并发现 SLC12A3 基因变异；；
请登录查看1.临床或实验室资料严重缺失，无法完成病例分析； 2.存在利尿剂使用、长期呕吐或腹泻、原发性醛固酮增多症等其他可导致低钾性代谢性碱中毒的明确原因；；
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