【ChiCTR2600131694】MYO1E纯合突变相关肾病的临床表型及分子特征研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600131694

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-09-05

临床申请受理号

靶点

适应症

性遗传性局灶节段性肾小球硬化症，类固醇抵抗性肾病综合征

试验通俗题目

MYO1E纯合突变相关肾病的临床表型及分子特征研究

试验专业题目

MYO1E纯合突变相关肾病的临床表型及分子特征研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

描述MYO1E 纯合变异患者的临床表型、肾脏病理及11年随访结局；明确MYO1E第2-28外显子纯合缺失对转录和蛋白表达的影响；分析足细胞相关蛋白变化，并结合已发表病例探索基因型-表型关系。

试验分类

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试验类型

病例研究

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自筹

试验范围

目标入组人数

2;1

实际入组人数

第一例入组时间

2026-09-08

试验终止时间

2026-11-30

是否属于一致性

入选标准

1.诊断标准：病例具有持续蛋白尿/肾病综合征等肾小球疾病表现，肾活检病理符合FSGS，并经临床遗传学检测提示MYO1E双等位基因纯合变异；由研究团队结合表型、病理及遗传结果进行确认。 2.病例入选标准：在本中心诊治；MYO1E纯合变异明确；核心临床、病理和随访资料可获得；既往肾组织或外周血样本可用于伦理批准范围内的检测；本人具有知情同意能力并自愿签署知情同意书。 3.健康对照入选标准：年龄>=18岁；无慢性肾脏病史；无糖尿病、高血压等可能影响肾功能或研究检测的疾病；肾功能及尿常规正常；能够理解遗传检测相关内容并自愿签署知情同意书。 4.组织对照入选标准：正常肾组织需来自肾肿瘤手术标本中远离肿瘤的剩余组织并经病理证实无明显病变，时间为2026年6-7月在我中心手术的患者；样本使用不影响临床诊断，来源和二次使用符合伦理要求。 1.诊断标准：病例具有持续蛋白尿/肾病综合征等肾小球疾病表现，肾活检病理符合FSGS，并经临床遗传学检测提示MYO1E双等位基因纯合变异；由研究团队结合表型、病理及遗传结果进行确认。2.病例入选标准：在本中心诊治；MYO1E纯合变异明确；核心临床、病理和随访资料可获得；既往肾组织或外周血样本可用于伦理批准范围内的检测；本人具有知情同意能力并自愿签署知情同意书。3.健康对照入选标准：年龄>=18岁；无慢性肾脏病史；无糖尿病、高血压等可能影响肾功能或研究检测的疾病；肾功能及尿常规正常；能够理解遗传检测相关内容并自愿签署知情同意书。4.组织对照入选标准：正常肾组织需来自肾肿瘤手术标本中远离肿瘤的剩余组织并经病理证实无明显病变，时间为2026年6-7月在我中心手术的患者；样本使用不影响临床诊断，来源和二次使用符合伦理要求。；

排除标准

1. 无法完成知情同意且不具备伦理豁免条件； 2. 诊断或分组依据不足； 3. 临床资料严重缺失； 4. 样本量不足、保存不当或质量不合格； 5. 健康对照存在肾功能或尿检异常； 6. 参与者撤回授权。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

浙江省人民医院

研究负责人电话

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