ChiCTR-EOC-15007126
正在进行
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2015-09-24
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乳腺癌
中国乳腺癌高风险人群基因筛查
中国乳腺癌高风险人群基因筛查
本课题拟通过测序技术对 BRCA1 和BRCA2 基因的49 个外显子序列进行检测分析，研究中国汉族人群中乳腺癌遗传性高危人群携带BRCA1 和BRCA2 基因突变的分布情况及突变频率，构建中国人群的乳腺癌相关遗传突变数据库，并寻找高频的致病突变，建立适合中国人群的乳腺癌遗传风险基因检测标准。
横断面
其它
不适用
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中国健康促进基金会
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1000
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2015-09-24
2017-12-31
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(满足以下任意一条标准均可)1 发病年龄≤35岁；2 发病年龄≤50岁并且有1个具有血缘关系的近亲a也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；3单个个体患2个原发性乳腺癌b，并且首次发病年龄≤50岁；4 发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；5 患者为男性，或具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；6 合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。 a. 近亲是指一级、二级和三级亲属。b. 2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。；
请登录查看1 未签署知情同意书者；2 不能提供血样标本者；3 转移性乳腺癌，及双侧乳腺癌为单侧发病后转移至对侧乳腺所致；4 缺少明确乳腺癌诊断的医学诊断证明;5 ＜18岁的乳腺癌患不能提供合法监护人同意参加本研究的证据。；
请登录查看第三军医大学第一附属医院（西南医院）
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