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【ChiCTR2100054848】FBN1基因变异所致肢端发育不良4例报告并文献复习

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基本信息
登记号

ChiCTR2100054848

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2021-12-28

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

FBN1基因变异所致肢端发育不良

试验通俗题目

FBN1基因变异所致肢端发育不良4例报告并文献复习

试验专业题目

FBN1基因变异所致肢端发育不良4例报告并文献复习

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

报道4例国内FBN1基因突变所致肢端发育不良病例，并分析其临床特征和基因突变特点。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

回顾性研究

随机化

无

盲法

N/A

试验项目经费来源

自筹

试验范围

/

目标入组人数

4

实际入组人数

/

第一例入组时间

2021-11-01

试验终止时间

2022-11-01

是否属于一致性

/

入选标准

既往就诊于我院儿科、经基因检测明确诊断为FBN1基因突变所致肢端发育不良的病例。；

排除标准

无。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

中山大学孙逸仙纪念医院

研究负责人电话
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研究负责人邮编

/

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