ChiCTR2600124207
尚未开始
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2026-05-08
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颅缝早闭
颅缝早闭儿童相关眼病的临床特点和基因分析
颅缝早闭儿童相关眼病的临床特点和基因分析
本研究旨在建立首个中国人群颅缝早闭儿童眼部疾病的临床特征谱系，明确不同类型颅缝早闭的眼部病变模式和自然病程，为临床早期筛查和干预提供循证依据。对本中心颅缝早闭儿童队列进行系统性基因检测，探索特定基因突变与眼部表型之间的关联规律。分析不同基因突变类型与眼部病变严重程度的相关性，探索基因型-表型关联模式.本研究旨在揭示颅缝早闭相关眼病的分子基础，为未来实现基于基因型的精准筛查和个体化治疗奠定理论基础。
队列研究
其它
无
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自筹
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609;1380
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2026-05-31
2031-05-31
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1.诊断为颅缝早闭的儿童 2.患有眼部疾病，包含以下一种及以上：斜视、上睑下垂、倒睫、屈光不正、眼底病、眼疝等 3.签署知情同意 1.诊断为颅缝早闭的儿童2.患有眼部疾病，包含以下一种及以上：斜视、上睑下垂、倒睫、屈光不正、眼底病、眼疝等3.签署知情同意；
请登录查看1.非先天性的眼部疾病，如外伤、肿瘤继发性眼部疾病； 2.不能遵守研究或随访程序； 3.有全身严重疾病、不能接受眼部检查及手术患者； 4.研究者认为需排除者。；
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