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ChiCTR2600128468
尚未开始
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2026-07-21
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先天性中耳畸形;外耳畸形;内耳畸形;传导性听力损失
基于全外显子测序的遗传性双侧传导性听力损失患者人工听骨植入术后疗效研究
基于全外显子测序的遗传性双侧传导性听力损失患者人工听骨植入术后疗效研究
本研究拟应用全外显子测序对双侧对称传导性听力损失患者进行耳聋基因筛查,对存在明确致病性变异及高度可疑变异的患者完善临床诊断,整合手术前后临床听力学资料、影像学资料及术中所见,探讨基因型-表型相关性,并探究基因型与术后听力改善效果是否存在内在关联,以期为临床诊断、手术干预及遗传咨询提供理论依据。
连续入组
探索性研究/预试验
无
无
自选课题(自筹)
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50
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2026-08-01
2027-06-30
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1.于我科住院接受诊疗的双侧对称传导性聋患者,且气骨导差≥35dB HL; 2.术前于我院行耳部CT检查; 3.接受人工听骨植入术治疗的患者; 4.术后可定期回访复查听力及CT的患者; 5.自愿接受基因检测。 1.于我科住院接受诊疗的双侧对称传导性聋患者,且气骨导差≥35dB HL; 2.术前于我院行耳部CT检查; 3.接受人工听骨植入术治疗的患者; 4.术后可定期回访复查听力及CT的患者; 5.自愿接受基因检测。;
请登录查看1.不符合上述入选标准; 2.临床听力学或影像学资料缺失、不明,或结果质量不佳; 3.诊断为分泌性中耳炎、耵聍栓塞、中耳胆脂瘤、耳硬化症等其他可导致传导性聋耳部疾病的患者;;
请登录查看首都医科大学附属北京友谊医院
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