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首页 临床进展 MEF2C 单倍剂量不足综合征的基因治疗研究

【ChiCTR2600127368】MEF2C 单倍剂量不足综合征的基因治疗研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2600127368

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-06-30

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

MEF2C（Myocyte Enhancer Factor 2C，肌细胞增强因子2C）单倍剂量不足综合征是由MEF2C基因突变或染色体5q14.3微缺失导致MEF2C基因异常引起的一组临床综合征。其发病机制是基因突变或缺失后，只有正常水平50%的蛋白质产生，不足以维持细胞正常的生理功能，即单倍体剂量不足效应。MEF2C单倍剂量不足的临床表现为不同程度的精神运动发育落后、语言功能障碍、癫痫发作、刻板

试验通俗题目

MEF2C 单倍剂量不足综合征的基因治疗研究

试验专业题目

MEF2C 单倍剂量不足综合征的基因治疗研究

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临床试验信息
试验目的

本研究拟收集并建立 MEF2C 患者家系的唾液及口腔拭子的样品库，筛查与疾病密切相 关的生物标记物，如致病基因突变等，从而阐明疾病的基因型和临床表型的关系。本研究拟采集患儿外周血培养患者来源的诱导性多能干细胞，建立脑类器官疾病模型，用于探索疾病的发病机制，为开发新的基因治疗策略提供依据。

试验分类
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试验类型

病例对照研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

10

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-06-01

试验终止时间

2027-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

1.MEF2C基因突变患者； 1.MEF2C基因突变患者；；

排除标准

1.合并其它已知综合征性神经发育障碍（如 Rett、Angelman、Fragile X 等）或染色体异常（>5 Mb 缺失/重复）； 2.接受过基因治疗、细胞治疗或免疫调节治疗； 3.无法获得法定监护人知情同意；；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

浙江大学医学院附属儿童医院

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