ChiCTR2500105999
正在进行
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2025-07-15
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囊性纤维化
可穿戴汗液氯离子检测传感器研究及其在囊性纤维化诊治的应用
可穿戴汗液氯离子检测传感器研究及其在囊性纤维化诊治的应用
本项目旨在通过研究可穿戴汗液氯离子检测传感器,实现快速且较低成本对疑似囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)患者进行汗液检测。并通过分析CF患者基因型-表型相关性,研究新发囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变致病性,阐明新突变点对CFTR蛋白功能影响和机制,为CF患者群体建立一套个性化的诊断路径,促进针对中国CF患者有效靶向药物的研发。
连续入组
诊断试验新技术
无
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2024年度医院疑难、罕见病研究专项项目
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2024-07-01
2027-06-30
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招募标准:根据《中国儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识》,符合以下1个或多个CF特征性表现的,考虑为可疑CF患者。;
请登录查看1.发热和急性感染,脱水、水肿、营养不良; 2.服用盐皮质激素类药物, 3.合适的皮肤部位有湿疹;
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