ChiCTR2500106809
尚未开始
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2025-07-30
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Dup15q综合征，孤独症
探索全反式维甲酸在15q11-13重复综合征孤独症患者中的有效性
探索全反式维甲酸在15q11-13重复综合征孤独症患者中的有效性
探索全反式维甲酸在15q11-13重复综合征孤独症患者中的有效性。
单臂
其它
无
无
浙江省技术应用攻关项目
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45
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2025-08-01
2027-01-31
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1.临床诊断：由2个经验丰富的医生根据抚养者提供的病史，以及《精神障碍诊断与统计手册》第五版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition ，DSM-V）中ASD的诊断标准进行临床诊断； 2.量表诊断：由专业资质认证的实施测试者对研究对象进行ADOS-2评分进行诊断评估，得到ADOS-2中的SA得分和重复刻板行为（Restricted repetitive behavior，RRB）评分，将分数换算成标准化的严重程度评分（CSS）得到非谱系障碍，孤独症和孤独症谱系障碍3个诊断。 3.遗传学：由SNP-array或者a-CGH芯片诊断为15q11-13重复，且包括UBE3A基因。；
请登录查看1.近3个月内有急性或慢性感染病史； 2.近6月内仍有活动性癫痫发作； 3.近1月内有维生素A和/或矿物质等营养补充剂摄入； 4.慢性疾病病史，包括肝功能异常、肾功能异常、甲状腺功能异常等；；
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