ChiCTR2500101808
尚未开始
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2025-04-29
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遗传性疾病
外显子组测序用于拷贝数变异检测的性能评价研究
外显子组测序用于拷贝数变异检测的性能评价研究
本项目主要聚焦于外显子组测序技术检测拷贝数变异的准确性问题，从临床路径可靠性角度着手进行研究，以期可以系统评价全外显子组测序技术用于CNV检测的性能指标，比较全外显子组测序相对于CMA在性能和费效比等方面的优劣势；建立或优化CNV检测的临床路径
诊断试验诊断准确性
诊断试验新技术
申请者在同时进行WES和CMA的病例中，选取CMA结果阳性的病例数据，比对两种平台在重复、缺失、ROH和嵌合CNV方面检测效能的差异
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自筹
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2025-01-01
2027-12-31
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疑似受遗传因素影响的病例；
请登录查看非受遗传因素影响的病例；
请登录查看广东省妇幼保健院
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