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首页 临床进展 SCNN1B基因新发无义突变致Liddle综合征的临床特征与遗传性分析

【ChiCTR2600128629】SCNN1B基因新发无义突变致Liddle综合征的临床特征与遗传性分析

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基本信息
登记号

ChiCTR2600128629

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-07-23

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

Liddle综合征（表现为早发性高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮）

试验通俗题目

SCNN1B基因新发无义突变致Liddle综合征的临床特征与遗传性分析

试验专业题目

SCNN1B基因新发无义突变致Liddle综合征的临床特征与遗传性分析

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临床试验信息
试验目的

本研究旨在鉴定一例Liddle综合征患者携带的SCNN1B基因新发无义突变，分析其临床表型及家系遗传特征，验证其致病性，探讨SCNN1B无义/移码突变的基因型-表型关联，为单基因遗传性高血压的精准诊断和靶向治疗提供依据。

试验分类
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试验类型

病例研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

4

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-07-08

试验终止时间

2027-06-30

是否属于一致性

/

入选标准

1.经全外显子组测序证实携带SCNN1B杂合无义变异的患者（先证者）； 2.先证者的生物学父母亲及兄弟； 3.愿意参与研究并签署书面知情同意书（未成年人需监护人签署）； 4.能够提供外周血样本用于基因验证； 1.经全外显子组测序证实携带SCNN1B杂合无义变异的患者（先证者）；2.先证者的生物学父母亲及兄弟；3.愿意参与研究并签署书面知情同意书（未成年人需监护人签署）；4.能够提供外周血样本用于基因验证；；

排除标准

1.拒绝参与研究或拒绝签署知情同意书； 2.无法提供外周血样本； 3.患有其他已知的单基因遗传性高血压（如家族性醛固酮增多症、Liddle综合征其他致病基因突变等）； 4.患有严重心、肝、肾功能不全或恶性肿瘤等可能影响研究结果的疾病；；

研究者信息
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试验机构

福州大学附属省立医院

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