ChiCTR2600128629
尚未开始
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2026-07-23
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Liddle综合征（表现为早发性高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮）
SCNN1B基因新发无义突变致Liddle综合征的临床特征与遗传性分析
SCNN1B基因新发无义突变致Liddle综合征的临床特征与遗传性分析
本研究旨在鉴定一例Liddle综合征患者携带的SCNN1B基因新发无义突变，分析其临床表型及家系遗传特征，验证其致病性，探讨SCNN1B无义/移码突变的基因型-表型关联，为单基因遗传性高血压的精准诊断和靶向治疗提供依据。
病例研究
其它
无
无
自选课题（自筹）
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4
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2026-07-08
2027-06-30
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1.经全外显子组测序证实携带SCNN1B杂合无义变异的患者（先证者）； 2.先证者的生物学父母亲及兄弟； 3.愿意参与研究并签署书面知情同意书（未成年人需监护人签署）； 4.能够提供外周血样本用于基因验证； 1.经全外显子组测序证实携带SCNN1B杂合无义变异的患者（先证者）；2.先证者的生物学父母亲及兄弟；3.愿意参与研究并签署书面知情同意书（未成年人需监护人签署）；4.能够提供外周血样本用于基因验证；；
请登录查看1.拒绝参与研究或拒绝签署知情同意书； 2.无法提供外周血样本； 3.患有其他已知的单基因遗传性高血压（如家族性醛固酮增多症、Liddle综合征其他致病基因突变等）； 4.患有严重心、肝、肾功能不全或恶性肿瘤等可能影响研究结果的疾病；；
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