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首页 临床进展 一例新发现CTC1基因双重杂合子突变的基因功能验证

【ChiCTR2200056176】一例新发现CTC1基因双重杂合子突变的基因功能验证

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基本信息
登记号

ChiCTR2200056176

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2022-02-01

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

先天性角化不良

试验通俗题目

一例新发现CTC1基因双重杂合子突变的基因功能验证

试验专业题目

一例新发现CTC1基因双重杂合子突变的基因功能验证

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临床试验信息
试验目的

探讨该例CTC1突变基因的功能影响。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

其它

随机化

非随机

盲法

无

试验项目经费来源

自筹

试验范围

/

目标入组人数

3

实际入组人数

/

第一例入组时间

2022-02-01

试验终止时间

2023-10-31

是否属于一致性

/

入选标准

本研究纳入患者及两位直系亲属进行血细胞研究；

排除标准

no；

研究者信息
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试验机构

中山大学孙逸仙纪念医院

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