ChiCTR2600129998
尚未开始
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2026-08-12
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磷酸吡哆醛结合蛋白缺乏症
磷酸吡哆醛结合蛋白（PLPBP）缺乏症二例病例报道
磷酸吡哆醛结合蛋白（PLPBP）缺乏症二例病例报道
1.详细报告2例PLPBP缺乏症患儿的临床表现、基因突变类型、诊疗经过及随访结局。 2.分析早发型与迟发型PLPBP缺乏症的临床特征差异。 3.总结维生素B6及5'-磷酸吡哆醛（PLP）治疗的有效性、剂量调整策略及联合抗癫痫药物的经验。 4.提高国内儿科医师对PLPBP缺乏症的认识，为临床早期诊断和治疗提供参考。
病例研究
其它
无
无
自选课题（自筹）
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2
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2026-07-27
2027-07-27
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1.经基因检测确诊的PLPBP缺乏症患儿，且临床资料完整； 1.经基因检测确诊的PLPBP缺乏症患儿，且临床资料完整；；
请登录查看1.临床高度怀疑但未行基因检测者； 2.其他已知病因的早发性癫痫性脑病。；
请登录查看佛山市妇幼保健院
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