ChiCTR2600134446
尚未开始
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2026-10-14
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病因不明单基因罕见遗传病、产前超声异常胎儿、新生儿及儿童疑难遗传表型、不明原因生殖相关遗传异常，涵盖神经、骨骼、代谢多系统遗传性疾病。
罕见病和妇女儿童疑难疾病的遗传原因及精准诊断研究
病因不明罕见病及妇儿疑难病的遗传分子机制解析与诊断新技术研究
本研究以病因不明产前超声异常宫内胎儿、孕产妇、新生儿、儿童罕见遗传病人群为研究对象，一方面解析各类疑难遗传疾病的致病分子机制，明确疾病发病病因；另一方面基于全基因组、转录组、代谢组多组学检测手段，挖掘新型分子诊断标志物，评估多组学联合检测对罕见病的诊断灵敏度与特异度，构建标准化、智能化遗传分子诊断体系，提升罕见病早期精准诊断能力。
队列研究
其它
无
无
深圳市妇幼保健院学科科研孵育计划重点项目
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350;250;400
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2026-07-24
2029-03-31
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1.分子诊断未明确病因的胎儿或新生儿；；
请登录查看1.已明确分子诊断的胎儿或新生儿；；
请登录查看深圳市妇幼保健院
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