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【ChiCTR2300075402】神经系统遗传性疾病致病性变异筛查及其机制研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2300075402

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2023-09-04

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

神经遗传疾病

试验通俗题目

神经系统遗传性疾病致病性变异筛查及其机制研究

试验专业题目

神经系统遗传性疾病致病性变异筛查及其机制研究

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

应用高通量测序技术筛选神经遗传疾病相关遗传变异，探索神经遗传疾病的发病机制，寻找诊疗生物标记物，为神经遗传疾病的精准治疗开发切实有效的干预手段。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

主要通过杭州市第七人民医院临床医生根据符合标准的门诊、住院患者推荐得来

盲法

/

试验项目经费来源

李涛团队经费

试验范围

/

目标入组人数

500

实际入组人数

/

第一例入组时间

2023-08-31

试验终止时间

2027-07-31

是否属于一致性

/

入选标准

1.家系先证者符合神经系统遗传性疾病诊断标准； 2. 自愿参与研究并签署知情同意书。；

排除标准

1. 患有严重的内分泌或代谢性疾病者； 2. 既往有颅脑损伤（物理、化学）且伴有昏迷史； 3. 对检查不合作者或不能有效完成检查者； 4.安装有固定金属假牙、心脏起搏器或金属假体植入物者。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

杭州市第七人民医院

研究负责人电话
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研究负责人邮箱
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研究负责人邮编

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