ChiCTR2600132474
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Rett综合征
丹皮酚片对Rett综合征的治疗作用研究
丹皮酚片对Rett综合征的治疗作用研究
明确丹皮酚片对Rett综合征的潜在治疗作用
单臂
其它
无
无
广州医科大学附属第二医院高层次人才科研工作专项经费
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2026-09-15
2027-09-14
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1. 根据最新指南《罕见病诊疗指南（2025 年版）・Rett 综合征（编号 72）》，临床诊断为Rett综合征患者，年龄2-12岁； 2. 最初发育正常，在出生后6～18个月开始表现出精神运动发育落后及倒退； 3. 经过基因检测有携带明确致病基因MECP2或GABBR2等突变的患者； 4. 研究前半年以上未遭遇外伤，脑感染等可能影响脑部功能的外在致病因素； 5. 患者的药物和行为学治疗方案稳定在至少4周不变；合并有癫痫的患者的药物和治疗方案需稳定在至少8周不变。 1. 根据最新指南《罕见病诊疗指南（2025 年版）・Rett 综合征（编号 72）》，临床诊断为Rett综合征患者，年龄2-12岁；2. 最初发育正常，在出生后6～18个月开始表现出精神运动发育落后及倒退；3. 经过基因检测有携带明确致病基因MECP2或GABBR2等突变的患者；4. 研究前半年以上未遭遇外伤，脑感染等可能影响脑部功能的外在致病因素；5. 患者的药物和行为学治疗方案稳定在至少4周不变；合并有癫痫的患者的药物和治疗方案需稳定在至少8周不变。；
请登录查看1. 出生后6个月内已出现严重异常精神运动发育障碍； 2. 明确合并其他不稳定且有临床意义的非神经系统疾病的Rett综合征患者； 3. 受试者患有与主要病因无关的获得性病变/损伤，影响或混淆运动及智能评估等研究指标； 4. 磁共振成像或基因检测显示受试者患有神经变性或代谢性疾病； 5. 受试者无法或不愿意遵守研究流程、要求或时间表。；
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