ChiCTR2000030607
正在进行
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2020-03-08
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耳畸形
邹艺辉医师：该研究尚未获得伦理委员会批准。请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 耳畸形资源库的建立与分子机制的研究
耳畸形资源库的建立与分子机制的研究
1） 耳畸形资源库的建立； 2） 耳畸形流行病学分析； 3） 全外显子组基因检测； 4） 耳畸形基因筛查与诊断指南。
连续入组
回顾性研究
不适用
N/A
自筹
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500
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2020-02-25
2024-03-25
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诊断为耳畸形的所有患者，包括： 1）先天性中外耳畸形：小耳畸形、外耳道狭窄或闭锁及中耳畸形，及合并多发畸形：如半面短小、耳前瘘管、耳屏畸形、面瘫、咽部畸形、颈部鳃裂瘘管、囊肿、斜颈…….等等；与并发症: 耳后脓肿、外耳道胆脂瘤、中耳炎（胆脂瘤）……等等； 2）先天性内中外耳畸形：同时发生； 3）单发外耳、中耳、内耳畸形： 单发内耳畸形：耳蜗、前庭、半规管畸形、前庭水管及内听道（同时或单发）； 单发中耳畸形: 包括听骨畸形、中耳腔畸形、咽鼓管畸形、乳突畸形； 单发耳廓畸形：包括耳廓各种形态畸形：如隐耳、招风耳、杯状耳、垂耳、猿耳…… 单发外耳道畸形：狭窄或闭锁。 4）包含先天性内、中、外耳畸形（同时或单发）的综合征。；
请登录查看明确拒绝参加本项目的耳畸形患者及其家属。；
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