近期，由国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心张江院区肿瘤一病区高怡瑾主任主导的中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会（CCCG）淋巴瘤和白血病小组在《British Journal of Haematology》（IF=5.1）发表了题为“Clinical and molecular characteristics of paediatric mature B-cell acute lymphocytic leukaemia and non-Hodgkin lymphoma with bone marrow involvement: A joint study between the CCCG leukaemia and lymphoma groups（儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤/白血病的临床和分子遗传学特征分析——一项来自CCCG淋巴瘤协作组和白血病协作组的联合多中心研究）”的多中心联合研究文章。该文分析了儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）和成熟B细胞白血病(B-ALL)的临床特征、分子遗传学特点和预后影响因素，协助更为精准的诊断并指导治疗策略的制定。 伴有骨髓浸润的儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）和成熟B细胞白血病(B-ALL)的诊断的区分，以骨髓幼稚细胞比例是否达到25%作为临界值来进行人为划分，成熟B-ALL选用前体B-ALL方案还是成熟B-NHL方案进行治疗常常给临床医生带来困惑。然而，骨髓（BM）幼稚细胞的比例可以根据抽吸部位而有所不同，因此该研究中将成熟B-ALL与伴有BM浸润的B-NHL作为一大类疾病来进行研究。 研究通过回顾性分析总结了156例成熟B-NHL/ALL患者的临床特征和预后影响因素，并利用骨髓样本进行全转录组测序分析其分子遗传学特点。该研究展示了这一群体患儿的总体预后情况，揭示了存在中枢浸润、血清铁蛋白水平明显升高和CD20单抗应用不足是不良预后的高危因素。全转录组测序进行结构变异和单核苷酸变异分析描绘了成熟B-NHL/ALL的分子遗传学基因图谱，从分子遗传学角度发现了该类疾病的异质性，根据分子特征能够进行更为精准的诊断并以此作为治疗方案制定的依据。该项研究对我国儿童淋巴瘤/白血病的精准化/个体化治疗以及改善预后具有积极意义。 作者信息 该文第一作者为上海儿童医学中心张江院区肿瘤科一病区主治医师赵洁，共同第一作者为中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心刘天峰、上海儿童医学中心博士研究生吴可菲。通讯作者为上海儿童医学中心张江院区肿瘤一病区主任高怡瑾，共同通讯作者为南京市儿童医院血液肿瘤科主任医师方拥军、上海儿童医学中心张江院区血液病病区主任医师沈树红。
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