从根源降脂，体内碱基编辑药物治疗高乳糜微粒血症取得重要临床突破

近日，由国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头开展的IIT临床研究取得重要突破——国内首例接受脂质纳米颗粒（LNP）递送、靶向APOC3体内碱基编辑药物CS-121治疗的家族性高乳糜微粒血症（FCS）患儿，已顺利完成用药及用药后2个月随访，整体状态平稳，无明显不良反应，甘油三酯水平下降，初步疗效明显。

该研究全称为“探索脂质纳米颗粒（LNP）递送的靶向APOC3 体内碱基编辑药物CS-121治疗儿童青少年高乳糜微粒血症的安全性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂临床研究”，由上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科王秀敏、常国营专家团队担任主要研究者。在医院临床研究平台支撑下，内分泌遗传代谢科联合临床研究病区、重症医学科、临床营养科等多学科团队协同推进，首例患儿治疗与随访顺利完成，标志着此项前沿临床研究正式进入临床实施与疗效观察阶段。

FCS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，多在儿童及青少年期起病，由脂蛋白脂肪酶（LPL）基因或调控其活性的关键基因双等位基因突变引发。患儿因甘油三酯代谢障碍，导致乳糜微粒在体内大量蓄积，表现为空腹甘油三酯急剧升高，易反复出现腹痛、急性胰腺炎等严重并发症，长期管理难度大、疾病负担重，严重影响患儿生活质量。