进展 I 杏泽资本伙伴企业上海天泽云泰基因治疗改写罕见病命运，AADCD患儿复诊迎喜人结果

近日，6岁患儿蕴蕴（化名）来到上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行术后18个月复诊。蕴蕴患有芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD），曾接受上海天泽云泰生物医药股份有限公司自主研发的VGN-R09b基因治疗。检查结果显示其运动、语言功能较治疗前实现跨越式提升，这一喜人进展为更多AADCD罕见病家庭带来了切实的生命希望。

AADCD是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢疾病，会导致患儿出现动眼危象、肌张力障碍、严重发育迟缓等症状，病情危重者甚至会在十岁前面临生命危险。此前，全球仅有一款获批的AADCD基因药物，但高昂的费用让国内绝大多数患儿家庭望而却步，药物可及性成为一道难以跨越的鸿沟。

为破解这一难题，上海儿童医学中心率先开展中国大陆地区首项AADCD基因治疗研究者发起的临床研究（IIT），并取得良好效果。2025年，医院作为牵头单位正式启动针对AADCD的GCP I/III 期临床研究，依托多学科协作平台严谨推进，目前已成功为12例受试者实施颅内手术给药，标志着我国在该罕见病治疗领域实现了从“跟跑”到“并跑”乃至“领跑”的关键突破。

蕴蕴正是这一临床研究的获益者之一。这名患儿在1岁时因频繁动眼危象、严重发育落后被确诊为AADCD，此后五年间，家人辗转全国多家顶级医院，尝试多种药物方案均未取得显著疗效，6岁的蕴蕴仍无法自主进食，连抬头、翻身等基础动作都无法完成，被病痛困于床榻。2024年8月，抱着最后一丝希望，蕴蕴一家加入上海儿童医学中心“评价壳核内注射VGN-R09b在重度AADC缺乏症患者中的安全性和有效性的临床研究”，在经过严格的多学科会诊和禁忌症排除后，蕴蕴顺利接受了颅内壳核精准基因注射治疗。

此次复诊的各项指标，清晰记录了蕴蕴的康复轨迹：治疗后第 38 周，她实现了稳定的头部控制，达成人生第一个运动里程碑；治疗后15个月，已能独立完成翻身、独坐等复杂动作；截至术后18个月复诊，这个曾被预言可能永远无法站立的孩子，不仅可以短暂扶站，还能清晰喊出“爸爸”“妈妈”，这些普通儿童成长中司空见惯的瞬间，成为蕴蕴一家重燃生活希望的珍贵时刻。

VGN-R09b相关临床研究的推进，充分验证了我国自主研发的AADCD基因治疗方案的安全性和有效性，为AADCD治疗提供了本土化的优质解决方案。目前，医院的GCP I/III 期临床研究仍在有序推进中，已有多名患儿从中获益，康复效果超出预期。

天泽云泰2020年3月注册成立于中国上海，致力于将前沿的基因及细胞治疗技术，转化为临床可及的治疗方法，以期造福更多患者。天泽云泰拥有具有自主知识产权的ViVec®AAV生产技术平台、ViCas®CRISPR基因编辑技术平台和ViLNP®脂质纳米粒技术平台，通过基因替代、基因调控和基因编辑等策略，开发治疗中枢神经系统疾病、眼科疾病、代谢及血液系统疾病等领域的创新基因治疗和细胞治疗药物，拥有包括多个潜在First-in-class产品的多元化管线。 目前，天泽云泰已经获得多家知名基金的多轮投资，分别在张江高科技园区和外高桥自贸区建成面积2,500平方米的基因治疗研发运营中心和13,000平方米GMP商业化生产车间。