近日，美国一名出生即面临生命威胁的罕见病婴儿KJ成功出院，成为全球首位接受定制化CRISPR基因编辑疗法并康复的患者。这一疗法由费城儿童医院（CHOP）与宾夕法尼亚大学共同开发，突破了传统治疗方式的局限，为全球罕见病患者带来了前所未有的生存希望。
与此同时，美国卫生与公众服务部（HHS）牵头的细胞与基因治疗（CGT）圆桌会议上，多位高层官员和科学家联合发声，表示将从政策、医保、监管等多方面支持CGT的发展。分析认为，这场会议是美国加速转化前沿疗法、惠及更多患者的一个信号。而在中国，基因编辑技术同样正在从实验室走向临床。一批由中国科学家主导的原始创新技术和转化应用，正使得“精准治疗”这一概念成为现实。
火箭速度研发+精准修复：如何用CRISPR实现“临床级定制治愈”？
KJ是一名出生不久就被诊断为患有CPS1缺陷综合征的婴儿（推荐阅读：“只为一个孩子定制的CRISPR基因药”！费城儿童医院与宾大联手揭示未来医疗的模样？），这是一种极其罕见的遗传代谢疾病，全球发病率约为每130万名新生儿中1例，致死率超过50%。这一疾病导致患者体内氨无法代谢，极易在出生数日内出现高氨血症，危及生命。
费城儿童医院工作人员列队鼓掌欢送KJ回家（图源：CHOP）
幸运的是，宾大与CHOP的研究团队根据KJ突变的基因紧急开发一款基于CRISPR基因编辑技术的定制化疗法，这款“为KJ一人而生”的疗法为全球首款个体化基因编辑药物，历时数月完成设计、审批与生产，堪称生物医学的“火箭速度”。2025年2月，KJ首次接受注射，经过300多天的住院治疗，他的病情显著改善，最终于今年6月初康复出院。在CHOP团队看来，该疗法使用的CRISPR技术实现了对婴儿体内突变DNA的精确修复，是临床意义上的“定制治愈”。
宾大教授、宾大佩雷尔曼医学院遗传和表观遗传起源项目主任Kiran Musunuru表示，要使这种定制治疗可行，还有很多工作要做，但他希望更多患有极罕见病症的婴儿可以通过这种方式治疗。
政策破局：美国多部门协同欲加速CGT审批与支付
在KJ出院的同一周，HHS召集了美国食品药品监督管理局（FDA）、国家卫生研究院（NIH）和医保局（CMS）等多方高层举办聚焦CGT的圆桌会议并承诺，将加速推动CGT这类前沿疗法的审批、支付和普及。HHS部长Robert F. Kennedy Jr.表示，目前已与全美38个州就镰状细胞病的基因疗法医保支付试点计划展开谈判，并强调要与保险公司合作，“让节省下来的终身治疗费用用于前期投入”。
“我们希望看到真正改变命运的疗法，而不是继续拖延下去。”FDA生物制品评估与研究中心（CBER）主任Vinay Prasad也在会上说，该机构将进一步考虑以“替代终点数据”与“真实世界证据”为基础，开启加速审批通道，并重视患者治疗后的生活质量与生存年限。
当前，基因编辑技术已不仅仅是论文中的“突破”，而是逐步走入临床现实的手术刀。基因编辑先驱、哈佛大学教授David Liu说：“我相信到2030年，（基因编辑疗法）将有可能治疗至少1000名罕见病患者”。他还表示，为了实现这一目标，应建立国家级干预性遗传学基础设施。换句话说：如何把一个KJ的奇迹，变成一整代患者的权利？
NIH院长Jay Bhattacharya说得更直白：“基因疗法当前面临的挑战是如何让疗法变得可负担、可扩展。我们希望这项技术最终能被全世界所使用。”
差距中的加速度，中国基因编辑治疗跑出新节奏
在中国，基因编辑技术近年来也取得一系列令人瞩目的成果。
李大力/陈亮团队开发新型线粒体碱基编辑器，推动线粒体疾病建模和治疗（图源：生物世界）
今年6月，华东师范大学李大力团队和临港实验室陈亮团队合作，在Nature Biotechnology期刊同一天发表了两篇研究论文。开发了高性能的线粒体腺嘌呤碱基编辑器——eTd-mtABE，不仅展现了高效的编辑效率，并且保持低水平的DNA和RNA脱靶效应。研究团队利用eTd-mtABE成功构建了感音神经性耳聋和Leigh综合症大鼠疾病模型，并使用重新改造的DdCBE变体首次实现线粒体致病点突变的体内原位纠正，成功逆转了Leigh综合征的疾病表型。
另一项具有代表性的临床突破来自中山大学孙逸仙纪念医院。2023年，医疗团队成功将CRISPR技术应用于重型β地中海贫血患者治疗，患者接受移植后病情显著缓解。
业内人士指出，尽管中美在产业化进程上仍存在差距，但中国在科研基础、患者资源和工程技术上的优势，将成为推动本土CGT快速崛起的重要支撑。
结语
基因疗法的研发、监管、支付，每一步都绕不开庞大的系统设计。但对KJ的父母来说，一切争论都不如孩子现在能笑出声来重要。
Nicole说，她还记得丈夫第一次回家时，看见为未出生的儿子提前买好的费城老鹰队球衣，突然在沙发上失声痛哭，“我当时只想，他还能活着穿上它吗？”
如今，KJ不仅穿上了球衣，还在家人的怀抱中，坐上了回家的汽车。
而这场送别，在医院的走廊里，如同仪仗队般的“掌声通道”，不只是为一个孩子鼓掌，更是为整个医学的下一幕拉开帷幕。
1. Baby saved by gene-editing therapy 'graduates' from hospital, goes home - ABC News
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2026-05-24
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