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首页 临床进展 廖勇医师：该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 探讨Alport综合征与COL4A基因一系列突变的相关性分析， 一项前瞻性观察性研究

【ChiCTR2000039326】廖勇医师：该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 探讨Alport综合征与COL4A基因一系列突变的相关性分析， 一项前瞻性观察性研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2000039326

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2020-10-23

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

Alport综合征

试验通俗题目

廖勇医师：该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 探讨Alport综合征与COL4A基因一系列突变的相关性分析， 一项前瞻性观察性研究

试验专业题目

探讨Alport综合征与COL4A基因一系列突变的相关性分析， 一项前瞻性观察性研究

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临床试验信息
试验目的

1) 通过高通量靶向NGS技术发现AS新的致病基因突变位点，扩大Alport综合征的变异谱； 2) 对新致病基因突变的基因型和临床表型特征进行研究分析，指导Alport综合征预后的判断； 3) 建立以高通量靶向NGS技术为基础的基因诊断体系，为Alport综合征临床早期诊断和遗传咨询提供参考依据。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

不适用

盲法

N/A

试验项目经费来源

国家重点研发项目2017YFC0907503

试验范围

/

目标入组人数

80

实际入组人数

/

第一例入组时间

2021-01-01

试验终止时间

2022-01-01

是否属于一致性

/

入选标准

所有就诊于四川大学华西医院、陆军军医大学第一附属医院的Alport综合征及其家庭成员患者均纳入研究，无性别、年龄限制。患病标准： 1、患有血尿和薄片状GBM； 2、患有听力损失伴血尿； 3、患有晶状体或斑点状视网膜病变伴血尿； 4、连锁Alport综合征家系的高危家庭成员。；

排除标准

无；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

四川大学华西医院

研究负责人电话
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研究负责人邮编

/

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