【ChiCTR2600135338】猝死相关的肥厚型心肌病和主动脉疾病的队列建立及应用

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基本信息

登记号

ChiCTR2600135338

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-10-28

临床申请受理号

靶点

适应症

猝死相关的肥厚型心肌病和主动脉疾病

试验通俗题目

猝死相关的肥厚型心肌病和主动脉疾病的队列建立及应用

试验专业题目

猝死相关的肥厚型心肌病和主动脉疾病的队列建立及应用

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

针对猝死相关肥厚型心肌病和主动脉疾病诊断滞后、缺乏早期预警工具的临床难题，依托国家级罕见病资源与多组学技术，整合单细胞多组学、血浆多组学及全基因组测序数据，绘制疾病多组学图谱。通过多维度数据整合分析，挖掘关键致病机制与诊断标志物，并创新性建立跨胚层复合类器官模型进行功能验证。最终研发并验证基于多组学标志物的快速检测试剂盒，验证其对猝死相关肥厚型心肌病和主动脉疾病风险人群的预警效能,以期实现早期诊断和猝死风险防控，提升临床早诊率，降低死亡率。

试验分类

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试验类型

横断面

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

北京协和医院中央高水平医院临床科研专项2025-PUMCH-C-043

试验范围

目标入组人数

300;200

实际入组人数

第一例入组时间

2025-08-01

试验终止时间

2028-07-01

是否属于一致性

入选标准

1.肥厚型心肌病组：年龄18～80周岁；超声心动图或心脏磁共振检查显示左心室舒张末期任意部位室壁厚度>=15mm；携带明确致病基因变异或有HCM家族史者，室壁厚度>=13mm即可诊断； 2.主动脉疾病组：年龄18～80周岁；经主动脉CTA、MRA或超声心动图确诊的主动脉瘤（局部主动脉直径超过正常参考值50%或达到指南界值）、急性或慢性主动脉夹层（Stanford A/B型）、主动脉壁内血肿或穿透性粥样硬化性溃疡；以及经临床和/或基因检测确诊的遗传性胸主动脉病（如Marfan综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征等）患者； 3.心源性猝死（高危）组：年龄18～80周岁；1）因肥厚型心肌病或主动脉疾病发生心脏骤停经复苏后急诊入院；或2）符合猝死相关肥厚型心肌病诊断标准，且具有猝死高危因素（猝死家族史、不明原因晕厥、非持续性室性心动过速、最大左室壁厚度>=30mm、左室射血分数＜50%、左室心尖室壁瘤或广泛钆延迟强化等）[12]；或3）符合猝死相关主动脉疾病诊断标准，且存在夹层/破裂高危因素（主动脉直径快速增长、达到手术界值、结缔组织病等）。 4.对照组：同期招募年龄、性别匹配的健康志愿者及疾病对照（如高血压性左室肥厚患者）；健康对照要求无心血管疾病史及相关家族史，心电图和超声心动图未见明显异常。；

排除标准

（1）已知的可引起心肌肥厚的其他疾病，例如高血压性心脏病、Fabry病、心肌淀粉样变性、运动员心脏等；（2）外伤性或感染性（如梅毒性）主动脉病变；（3）合并恶性肿瘤、严重肝肾功能不全（eGFR＜30ml/min/1.73m²）、急性感染或自身免疫性疾病活动期；（4）妊娠或哺乳期女性；（5）拒绝签署知情同意书或无法完成规律随访者；（6）研究者认为不适合入组的其他情况。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

中国医学科学院北京协和医院

研究负责人电话

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