纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征为低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 水平显著升高,并伴有动脉粥样硬化性心血管疾病加速发展。 超过 80% 的 HoFH 患者携带低密度脂蛋白受体 (LDLR) 基因突变。 纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 是“最凶险”的高胆固醇血症,患者由于基因突变,体内负责清除“坏胆固醇” ( 低密度脂蛋白胆固醇 ) 的 低密度脂蛋白受体 (LDLR) 功能严重缺失或丧失。
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