【ChiCTR2600132895】儿童神经肌肉病数据库建设和队列研究

查看原文

立即下载

基本信息

登记号

ChiCTR2600132895

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-09-20

临床申请受理号

靶点

适应症

神经肌肉病

试验通俗题目

儿童神经肌肉病数据库建设和队列研究

试验专业题目

儿童神经肌肉病数据库建设和队列研究

申办单位信息

申请人联系人

请登录查看

申请人名称

请登录查看

联系人邮箱

请登录查看

联系人邮编

联系人通讯地址

请登录查看

临床试验信息

试验目的

建立以SMA、DMD及CMD为主的大型儿童NMD患者队列，获得该病真实世界的自然病程、临床标记物及多学科诊疗的数据，促进我国儿童NMD的规范化及同质化的诊治和管理。

试验分类

请登录查看

试验类型

连续入组

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

无

试验范围

目标入组人数

2000

实际入组人数

第一例入组时间

2026-07-01

试验终止时间

2031-07-01

是否属于一致性

入选标准

1. 基本条件：起病年龄<18岁（首次出现肌无力、运动发育落后、肌萎缩/肌张力异常、呼吸/吞咽受累等NMD相关症状的年龄<18岁）。就诊于项目实施单位（门诊或住院），研究者可获取完整病历信息并计划随访。监护人签署书面知情同意；8周岁以上受试者签署书面知情同意。 2. NMD诊断条件（需满足“2.1 + 2.2”，其中2.2为“确诊路径”）： 2.1 临床表现符合神经肌肉病谱系（满足以下至少1项）： a) 运动功能/肌力相关：进行性或慢性反复的近端为主肌无力（如上楼/跑跳困难、起立困难）、运动里程下降、易疲劳； b) 体征提示肌病或运动神经元/周围神经受累：Gowers征阳性、鸭步/蹒跚步态、跟腱挛缩/关节挛缩、脊柱侧弯；肌萎缩或（假性）肌肥大（如腓肠肌假肥大）；肌张力低下、腱反射减弱/消失（提示下运动神经元/周围神经受累）； c) 婴幼儿期表现：运动发育落后、翻身/坐/站/走明显延迟，或松软儿表现； d) 球部/呼吸受累：吞咽困难、呛咳、构音困难，或夜间低通气/反复肺部感染/呼吸肌无力证据； e) 家族史：一级/二级亲属有明确或疑似遗传性神经肌肉病史。 2.2 客观证据支持NMD（满足以下任意1条“确诊路径”即可入组）： (1) 遗传学确诊（优先）：通过临床级遗传学检测（如MLPA、靶向/全外显子测序等）发现与NMD表型相符的致病/可能致病变异（ACMG标准），或符合疾病诊断共识的基因型结果；并由遗传咨询/研究者结合表型判定为NMD。 (2) 临床+辅助检查高度支持（允许尚未完成基因确诊者）：同时满足以下(a) + (b)： a) 满足2.1的临床表现； b) 下列检查中满足至少2项（且排除明显非NMD的替代诊断）：肌酶学：CK升高支持肌病（例如持续高于正常上限；DMD常显著升高）；肌电图（EMG）/神经传导（NCS）：提示肌源性损害（短时限低幅、多相）或神经源性损害（去神经支配、纤颤电位、神经源性重建等），与临床一致；肌肉影像（MRI/超声）：出现与肌病相符的肌肉脂肪浸润/选择性肌群受累模式；肌肉活检病理/免疫组化：肌营养不良改变、肌纤维大小不等/坏死再生、特定蛋白缺失/减少（如dystrophin、laminin α2等），或其他符合NMD的病理证据；呼吸/心脏评估：肺功能提示限制性通气/呼吸肌无力，或心脏超声/心电提示肌病相关心肌受累（作为支持证据）。 1. 基本条件：起病年龄<18岁（首次出现肌无力、运动发育落后、肌萎缩/肌张力异常、呼吸/吞咽受累等NMD相关症状的年龄<18岁）。就诊于项目实施单位（门诊或住院），研究者可获取完整病历信息并计划随访。监护人签署书面知情同意；8周岁以上受试者签署书面知情同意。2. NMD诊断条件（需满足“2.1 + 2.2”，其中2.2为“确诊路径”）：2.1 临床表现符合神经肌肉病谱系（满足以下至少1项）：a) 运动功能/肌力相关：进行性或慢性反复的近端为主肌无力（如上楼/跑跳困难、起立困难）、运动里程下降、易疲劳；b) 体征提示肌病或运动神经元/周围神经受累：Gowers征阳性、鸭步/蹒跚步态、跟腱挛缩/关节挛缩、脊柱侧弯；肌萎缩或（假性）肌肥大（如腓肠肌假肥大）；肌张力低下、腱反射减弱/消失（提示下运动神经元/周围神经受累）；c) 婴幼儿期表现：运动发育落后、翻身/坐/站/走明显延迟，或松软儿表现；d) 球部/呼吸受累：吞咽困难、呛咳、构音困难，或夜间低通气/反复肺部感染/呼吸肌无力证据；e) 家族史：一级/二级亲属有明确或疑似遗传性神经肌肉病史。2.2 客观证据支持NMD（满足以下任意1条“确诊路径”即可入组）：(1) 遗传学确诊（优先）：通过临床级遗传学检测（如MLPA、靶向/全外显子测序等）发现与NMD表型相符的致病/可能致病变异（ACMG标准），或符合疾病诊断共识的基因型结果；并由遗传咨询/研究者结合表型判定为NMD。(2) 临床+辅助检查高度支持（允许尚未完成基因确诊者）：同时满足以下(a) + (b)：a) 满足2.1的临床表现；b) 下列检查中满足至少2项（且排除明显非NMD的替代诊断）：肌酶学：CK升高支持肌病（例如持续高于正常上限；DMD常显著升高）；肌电图（EMG）/神经传导（NCS）：提示肌源性损害（短时限低幅、多相）或神经源性损害（去神经支配、纤颤电位、神经源性重建等），与临床一致；肌肉影像（MRI/超声）：出现与肌病相符的肌肉脂肪浸润/选择性肌群受累模式；肌肉活检病理/免疫组化：肌营养不良改变、肌纤维大小不等/坏死再生、特定蛋白缺失/减少（如dystrophin、laminin α2等），或其他符合NMD的病理证据；呼吸/心脏评估：肺功能提示限制性通气/呼吸肌无力，或心脏超声/心电提示肌病相关心肌受累（作为支持证据）。；

排除标准

1.无法获得有效知情同意/不同意样本库核心使用范围（样本采集、保存、去标识化、遗传学检测及后续科研使用等）； 2.经评估不符合神经肌肉病（NMD）诊断或最终诊断为其他疾病； 3.无法获取与样本对应的最小化临床信息集，且无法补全； 4.样本采集、运输或处理不符合SOP，QC判定样本不合格； 5.受试者/监护人撤回同意。；

研究者信息

研究负责人姓名

请登录查看

试验机构

首都医科大学附属北京儿童医院

研究负责人电话

请登录查看

研究负责人邮箱

请登录查看

研究负责人邮编

联系人通讯地址

请登录查看