ChiCTR2600128837
尚未开始
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2026-07-27
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X连锁原发性纤毛运动障碍
DNAAF6基因c.227-2A＞T新发剪接位点突变致X连锁原发性纤毛运动障碍36型一例报告
DNAAF6基因c.227-2A＞T新发剪接位点突变致X连锁原发性纤毛运动障碍36型一例报告
主要目的：总结一例DNAAF6基因c.227-2A＞T新发剪接位点突变致X连锁PCD 36型患儿的临床表型特征，探讨突变致病性并扩展DNAAF6基因突变谱。次要目的：系统回顾DNAAF6基因相关PCD的基因型-表型关联及分子遗传学机制。
病例研究
其它
无
无
自选课题（自筹）
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1
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2026-07-30
2027-07-29
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1.经临床及基因检测确诊的X连锁原发性纤毛运动障碍36型患儿； 2.有完整病历资料及基因检测结果。 1.经临床及基因检测确诊的X连锁原发性纤毛运动障碍36型患儿；2.有完整病历资料及基因检测结果。；
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