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首页 临床进展 DNAAF6基因c.227-2A＞T新发剪接位点突变致X连锁原发性纤毛运动障碍36型一例报告

【ChiCTR2600128837】DNAAF6基因c.227-2A＞T新发剪接位点突变致X连锁原发性纤毛运动障碍36型一例报告

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基本信息
登记号

ChiCTR2600128837

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-07-27

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

X连锁原发性纤毛运动障碍

试验通俗题目

DNAAF6基因c.227-2A＞T新发剪接位点突变致X连锁原发性纤毛运动障碍36型一例报告

试验专业题目

DNAAF6基因c.227-2A＞T新发剪接位点突变致X连锁原发性纤毛运动障碍36型一例报告

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临床试验信息
试验目的

主要目的：总结一例DNAAF6基因c.227-2A＞T新发剪接位点突变致X连锁PCD 36型患儿的临床表型特征，探讨突变致病性并扩展DNAAF6基因突变谱。次要目的：系统回顾DNAAF6基因相关PCD的基因型-表型关联及分子遗传学机制。

试验分类
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试验类型

病例研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

1

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-07-30

试验终止时间

2027-07-29

是否属于一致性

/

入选标准

1.经临床及基因检测确诊的X连锁原发性纤毛运动障碍36型患儿； 2.有完整病历资料及基因检测结果。 1.经临床及基因检测确诊的X连锁原发性纤毛运动障碍36型患儿；2.有完整病历资料及基因检测结果。；

排除标准

1.无；；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

广州医科大学附属清远医院（清远市人民医院）

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研究负责人邮编

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