ChiCTR2300074207
正在进行
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2023-08-01
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成骨不全症
成骨不全症的临床研究
成骨不全症的临床研究
1. 评估BPs、地舒单抗和特立帕肽等药物降低OI骨折发生率的效果，观察BPs和地舒单抗长期使用造成下颌骨坏死和股骨非典型骨折等不良事件的发生率，探究这些药物对中国OI患者的有效性及安全性，摸索BPs及地舒单抗适合中国儿童OI患者的用药方案。 2. 研究中国OI患者的骨外表型如听力、心血管等方面的特点，评估相关干预措施的疗效，不仅可以丰富OI的表型特点，还能进一步提高OI患者的生活质量。
队列研究
探索性研究/预试验
不适用
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无
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100
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2022-11-03
2025-11-03
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1.反复发生脆性骨折； 2.存在蓝巩膜、牙本质发育不全、听力减退等骨骼外表型； 3.已通过基因检测明确存在COL1A1、COL1A2、IFITM5、SERPINF1、CRTAP、LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、PLOD2、SP7、BMP1、TMEM38B、WNT1、CREB3L1、SPARC、SEC24D、P4HB、PLS3、MBTPS2、FAM46A、MESD、KDELR2、CCDC134、NBAS任一基因突变； 4.自愿参加本研究。；
请登录查看1.其他原因引起的低骨量疾病，如原发性骨质疏松症，其他原因引起的继发性骨质疏松症、低磷酸酶症、骨软化症等； 2.依从性差，不能够规律随访； 3.不愿意参加本研究。；
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