ChiCTR1900024351
尚未开始
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2019-07-06
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原发性先天性青光眼
不同CYP1B1基因突变对房角发育的影响及其临床意义的研究
不同CYP1B1基因突变对房角发育的影响及其临床意义的研究
本研究将通过高通量二代测序全外显子组测序技术对既往目标区域外显子组测序中CYP1B1基因纯合/复合杂合突变患者的家系进行全面深入致病基因突变分析，结合房角发育及房角手术的疗效，分析基因突变与房角发育的关系，进一步探讨CYP1B1基因突变的表型多样性问题，并建立相关的疾病表型及手术预后的预测模型。旨在阐明CYP1B1基因致病机制，指导临床治疗，并为患者及其家属提供准确分子遗传诊断。
连续入组
探索性研究/预试验
未使用
对将手术的患者及术者采取双盲法，即不告知其基因及房角发育情况
北京市科学技术委员会(No. Z181100001718044)
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100
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2019-08-01
2022-12-31
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PCG诊断标准：存在以下2项及以上表现： （1）眼压升高（＞21mmHg）伴角膜直径增大（＞12mm)； （2）存在角膜Haab纹； （3）角膜水肿； （4）杯盘比增大。 JOAG诊断标准： （1）眼压升高（＞21mmHg）； （2）青光眼性视神经损害； （3）青光眼性视野缺损； （4）房角开放（可见小梁网）； （5）发病年龄3-40岁。；
请登录查看（1）伴有眼部其他异常或全身异常的青光眼以及其他继发性青光眼； （2）闭角型青光眼； （3）既往手术严重影响房角结构判断的。；
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