ChiCTR2600134692
尚未开始
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2026-10-19
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结节性硬化症
粤港澳大湾区罕见病结节性硬化症队列建立
粤港澳大湾区罕见病结节性硬化症队列建立
TSC发病率约1/6000，80%患者伴难治性癫痫，60%合并智力障碍，缺乏根治手段，临床诊疗极不规范。粤港澳大湾区尚无多中心、系统性TSC队列，患者分散、漏诊误诊率高；本课题可明确大湾区TSC流行病学特征，实现数据共享，提升罕见病临床研究水平，并可规范化诊疗路径，提高生活质量。 本项目针对大湾区TSC患者诊疗碎片化、数据孤岛化的关键问题，建立多中心前瞻性队列，可为疾病机制研究、精准诊疗及政策制定提供高质量数据支撑，填补区域罕见病研究空白，提升大湾区罕见病整体诊疗水平。
队列研究
其它
无
无
深圳市罕见病临床医学研究中心科研项目
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100
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2026-05-31
2027-06-01
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1.根据2012年国际TSC联盟诊断标准确诊为结节性硬化症；<br>2.试者或法定监护人自愿参加本研究并签署知情同意；<br>3.大湾区常住人群，具备完成基线采集与后续随访条件；<br>4.可获取完整基础临床诊疗资料；；
请登录查看1.疑似/可能性TSC，未明确确诊； 2.合并其他可累及中枢、肾脏、皮肤的遗传性疾病； 3.资料严重缺失，无法完成基线评估； 4.不愿配合随访、拒绝样本采集；；
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