ChiCTR2600134072
正在进行
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2026-10-10
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（1）被研究者的所有不良妊娠结局，包括但不限于：胎停、自然流产、宫外孕、妊娠期高血压或糖尿病，胎儿各种染色体异常、唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷、宫内发育迟缓、巨大儿的各种出身缺陷。（2）被研究者与生殖有关的疾病，包括但不限于：染色体异常、子宫结构异常、精子畸形、精子发育异常等疾病。（3）高同型半胱氨酸血症
同型半胱氨酸水平和MTHFR 677C>T多态性对不良妊娠结局发生的性别差异影响研究
同型半胱氨酸水平和MTHFR 677C>T多态性对不良妊娠结局发生的性别差异影响研究
主要研究目的（一）：通过大规模男性和女性人群中筛查出的“叶酸和同型半胱氨酸代谢通路”中两个关键基因的多态性位点及突变的基因型组合（即以往做过“叶酸代谢不良妊娠基因检测”的人群）并分析他们的病历，研究哪些类型的不良妊娠结局与之相关、以及不同基因型组合之间不良妊娠结局发生类型或严重程度的差异，还有这些相关性的不同是否与同型半胱氨酸水平的差异有关。从而为不同基因型组合的风险分级提供证据支持，为个体化叶酸用药预防不良妊娠结局的发生提供参考。次要研究目的（二）：在“主要研究目的（一）”的基础上，对从大规模人群中筛选出的一些特殊基因型组合（理论上对酶活性有很显著的影响；约30例）个体的原留存DNA标本进行单倍型的分析研究，探讨它们的致病性。
队列研究
其它
无
无
河南省医学科技攻关计划联合共建项目
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30;10000
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2026-03-30
2027-12-31
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1. 研究对象的年龄应大于20岁并小于等于45岁，不限性别，籍贯中国，做过“叶酸代谢不良妊娠基因检测”的个体。；
请登录查看1. 年龄小于20岁； 2. 无生育史； 3. 病历描述不清楚； 4. 无同型半胱氨酸检测结果； 5. 本人染色体核型异常； 6. 做过骨髓移植； 7. 非中国人； 8. 不良妊娠结局确诊是由病毒或细菌感染或意外造成的个体。；
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