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MEF2C(Myocyte Enhancer Factor 2C,肌细胞增强因子2C)单倍剂量不足综合征是由MEF2C基因突变或染色体5q14.3微缺失导致MEF2C基因异常引起的一组临床综合征。其发病机制是基因突变或缺失后,只有正常水平50%的蛋白质产生,不足以维持细胞正常的生理功能,即单倍体剂量不足效应。MEF2C单倍剂量不足的临床表现为不同程度的精神运动发育落后、语言功能障碍、癫痫发作、刻板
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