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罕见中的罕见！广西医科大一附院神经内分泌肿瘤多学科团队联合救治患儿获新生

广西医科大学第一附属医院

2024/11/09

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复旦大学附属肿瘤医院神经内分泌肿瘤中山大学附属第一医院类癌综合征胸腺肿瘤

每年的11月10日被设定为“国际神经内分泌肿瘤日”。世界各地医疗机构和专家会组织各种活动和讲座，助力提高公众对神经内分泌肿瘤的认识了解和防治意识，关心和支持神经内分泌肿瘤患者的治疗。

近日，我院神经内分泌肿瘤治疗团队成功救治了一位12岁胸腺神经内分泌肿瘤不典型类癌伴全身多处转移的女孩。

病情好转并重返校园，像其他孩子一样学习生活，还长高了6厘米……原本被判定活不过半年的患者，如今已“带瘤生存”近两年，创造了“罕见肿瘤中的罕见亚型”患者的治疗奇迹。

红疹流脓、头晕乏力检查提示罕见肿瘤

12岁的小诺（化名）来自广西防城港农村家庭，2023年1月无明显诱因下出现脸部浮肿，脸部、身体上还长满红色颗粒状的小疹子，仔细观察部分疹子里看到了脓液，时不时还会出现头晕、乏力的症状。

眼看着女儿症状越来越重，小诺的父母心急如焚，急忙带着女儿到当地医院看病。检查结果如晴天霹雳——CT提示小诺的胸腔长了肿瘤，前上纵膈恶性肿瘤伴全身转移。

抱着最后一丝希望，小诺的父母带着女儿来到我院儿科门诊求医，经过抽血、CT、18F-FDG-PET/CT等多项详细检查，结果仍提示胸腺恶性肿瘤伴双侧乳腺及双肺转移、全身多发淋巴结转移、多发骨转移。病理活检提示为胸腺神经内分泌肿瘤。

胸腺神经内分泌肿瘤是胸腺肿瘤中更罕见的亚型，仅占胸腺肿瘤的5%，在所有神经内分泌肿瘤中比例不足0.5%，欧美国家发病率约为0.02/10万-0.18/10万。其恶性程度高，容易出现淋巴结和远处转移。根据统计，胸腺神经内分泌肿瘤好发年龄为40-50岁，男性更多见。

多科会诊纠“元凶”，跨院义诊定方案

我院神经内分泌肿瘤多学科诊疗团队与儿科三病区何云燕主任医师团队会诊后，小诺最终确诊为胸腺神经内分泌肿瘤不典型类癌伴全身多处转移，该病是罕见肿瘤中的罕见亚型，目前为数不多对该肿瘤的研究绝大多数是建立在成年患者中，针对儿童的诊治方案寥寥无几，该如何为小诺制定精准的治疗方案呢？当务之急，我院神经内分泌肿瘤多学科诊疗团队与复旦大学附属肿瘤医院神经内分泌肿瘤诊治中心陈洁教授MDT团队举行线上义诊，确定了治疗方案并进行后续病情管理。

小诺的家庭并不富裕，前期就医已经花光了家里的积蓄，后续的治疗费用也是一笔不小的开销。对女儿病情的担忧、家庭经济的压力及未来的迷茫，像一座座山重重地压在小诺父母身上。为了让小诺得到持续医治，治疗团队积极联系公益组织帮助小诺在患者互助群寻找爱心赠药，并很快送到了小诺手上。

经过我院神经内分泌肿瘤多学科诊疗团队3个月的精心给予化疗药物等治疗，复查CT提示肿瘤较前明显缩小，不仅面部浮肿、皮疹症状明显好转，病情稳定后已顺利出院，重返校园。此后，遵医嘱每定期三个月随访，治疗团队后续会对小诺的情况进行每月评估并动态观察，及时调整药物和治疗方案，确保能更及时有效为患者提供帮助。近一年以来小诺不仅病情稳定，而且长高6厘米。

“是你们的精心医治和护理，把女儿从死亡边缘救了回来，让她有了继续实现梦想的机会！”回忆起这段时间带女儿求医的经历，小诺的母亲止不住地流泪，多次对我院治疗团队表示感谢。

科普知识

1.什么是神经内分泌肿瘤

神经内分泌肿瘤是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞，具有神经内分泌分化并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤。它可发生于全身各个器官，直肠和胰腺是亚洲人群最常见的发病部位，约占2/3。从生物学行为来看，神经内分泌肿瘤表现多样，可表现为生长缓慢、恶性程度极低的肿瘤，还可表现为生长迅速、恶性程度非常高的肿瘤。

2.神经内分泌肿瘤的身体各部位发生率

神经内分泌肿瘤可以发生在全身各处，胃肠胰腺来源的约占三分之二。

发生于胸部的神经内分泌肿瘤——包括肺和胸腺神经内分泌肿瘤，在整个神经内分泌肿瘤的占比达 20%。

在肺和胸腺神经内泌肿瘤中，胸腺神经内泌肿瘤更为罕见，发病率仅百万分级别，肺神经内泌肿瘤的发病率相对更高，其中以小细胞肺癌居多，而分化好的类癌和不典型类癌相对少见。整体而言，肺和胸腺神经内泌肿瘤的发病率目前仍在持续攀升。

3.神经内分泌肿瘤的类型和临床表现

神经内分泌肿瘤分为功能性和非功能性两种。

（1）功能性肿瘤：可表现出相关激素分泌过量导致的临床症状，如反复的低血糖发作、卓-艾综合征（烧心反酸、腹泻、需要长期用PPI缓解症状）、类癌综合征（腹泻、脸部潮红、喘鸣、类癌心脏病）等。

（2）非功能性肿瘤：占神经内分泌肿瘤肿瘤的大部分，甚至早期会出现转移也没有明显症状，随着疾病进展可能会有压迫、梗阻、转移等相关症状。

4.神经内分泌肿瘤的诊断

神经内分泌肿瘤的临床症状多样但不典型，常常被忽略或误诊。因此，对于具有上述症状的患者，尤其是持续性或复发性的症状，需要及时就医，并进行进一步的检查和诊断，以便早期诊断治疗。

由于神经内分泌肿瘤很会“伪装”成其他疾病，因此时常被当作是其他各种各样的疾病来对待，容易造成误诊误治；患者可能会辗转于各个医院、各个科室，就诊经过非常曲折。

5.神经内分泌肿瘤的防治

要重视健康生活方式的重要性。良好的饮食习惯和生活习惯，及适度锻炼，都可以降低患癌瘤的风险。

由于其神经内分泌肿瘤异质性高，根据肿瘤分期、大小、部位、生物学特性的不同，治疗存在复杂多样性，涵盖了内科药物治疗、内镜治疗、外科手术治疗、介入治疗、放疗、放射性核素治疗等多个领域，需要专业的多学科团队协作制定科学、系统的治疗方案。

我院设有神经内分泌肿瘤多学科诊疗团队，能为患者提供更加专业、规范、系统化的诊疗方案。该团队由消化内科、内分泌科、肿瘤内科、胃肠腺体外科、肝胆外科、结直肠肛门外科、胸外科、呼吸与危重症医学科、放疗科、病理科、超声医学科、放射学科、内分泌科、核医学科、PET/CT部等多个学科组成，团队定期举办多学科会诊，让医生能够从不同学科的角度思考并互相补充，又能为患者提供全面、准确的治疗方案，并经常与复旦大学附属肿瘤医院、中山大学附属第一医院等国内顶级神经内分泌肿瘤团队举行跨院际多学科会诊。

专家简介：