ChiCTR2600135677
尚未开始
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2026-11-01
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肥厚型心肌病是一种具有遗传异质性的心肌疾病，常呈常染色体显性遗传，部分患者与MYH7、MYBPC3等肌节蛋白编码基因的致病性变异有关，亦有患者未检出明确致病性变异。其主要特征为不能单纯由心脏负荷增加解释的心室壁增厚，常累及左心室及室间隔，可伴左心室流出道梗阻、舒张功能障碍及心肌纤维化。患者可无明显症状，也可出现活动后呼吸困难、胸痛、心悸、乏力、头晕或晕厥，部分患者可发生心律失常、心力衰竭及心源性猝
肥厚型心肌病基因突变异质性驱动早期表型重构的差异化分子机制研究
肥厚型心肌病基因突变异质性驱动早期表型重构的差异化分子机制研究
本研究以MYH7突变、MYBPC3突变及基因检测阴性的肥厚型心肌病患者为对象，并设置正常对照，主要目的为：;1. 比较分子与影像差异：分析各组心肌组织的Ca²⁺敏感性、能量代谢及纤维化信号，以及整体纵向应变（GLS）和心肌做功参数的差异。;2. 明确分子与功能的关联：探讨上述分子异常与心肌变形、做功及机械效率受损之间的关系，寻找不同基因型心肌功能障碍的关键分子特征。;3. 建立联合评估模型：整合分子指标与超声参数，构建并内部验证可解释的“分子—影像”模型，为心肌力学损伤的早期识别和个体化评估提供依据。
队列研究
其它
无
无
湖北省科技计划
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125
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2026-06-30
2031-06-30
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1.年龄18～85岁； 2.临床诊断为HCM并接受室间隔心肌切除术； 3.具有可供研究使用的库存心肌组织； 4.具有完整的基因检测结果； 5.具有可供分析的术前超声心动图原始DICOM文件及基本临床资料； 6.心肌组织质量满足相应实验检测要求；
请登录查看1.合并明显代谢性疾病或浸润性、储积性心肌病； 2.继发性心肌肥厚； 3.术前心肌梗死史； 4.合并严重瓣膜病、先天性心脏病或其他可显著影响心肌力学参数的疾病； 5.临床资料、基因检测或超声影像资料不完整； 6.组织量不足、保存不当或质量不符合检测要求，如RNA完整性指数RIN＜5；
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