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【ChiCTR2600122539】Birt-Hogg-Dubé综合征患者临床特征及治疗的回顾性研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2600122539

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-04-15

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）

试验通俗题目

Birt-Hogg-Dubé综合征患者临床特征及治疗的回顾性研究

试验专业题目

Birt-Hogg-Dubé综合征患者临床特征及治疗的回顾性研究

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

本研究旨在收集并整理Birt-Hogg-Dubé综合征患者临床特征、体格检查、实验室生化检查、影像学检测结果等表型资料以及治疗及预后，以进一步提高临床医师对本病的认识。

试验分类
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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

130

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-04-09

试验终止时间

2027-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

1.经临床、基因检测（FLCN 基因致病性突变）或病理检查确诊为Birt-Hogg-Dubé 综合征的患者； 2.年龄不限，男女均可； 3.病历资料完整，至少包含以下核心信息：人口学特征、发病年龄、病程、临床症状（皮肤病变特点、系统受累情况）、实验室检查、影像学 / 病理检查结果、家族史、治疗方案、随访记录。；

排除标准

1.仅临床疑似 BHD 综合征，未通过基因 / 病理检查明确确诊者； 2.临床病历资料残缺，关键信息（如核心临床表现、诊疗方案、随访结局等）缺失，无法满足研究分析需求者； 3.无明确随访记录，或随访期间主动退出、失访，无法获取疗效及预后信息；；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

中国医学科学院北京协和医院

研究负责人电话
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研究负责人邮编

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