ChiCTR2600117173
结束
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2026-01-20
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扩张型心肌病
TOP3A基因突变所致线粒体肌病相关扩张型心肌病回顾研究
TOP3A基因突变所致线粒体肌病相关扩张型心肌病回顾研究
该研究首次描述2例TOP3A病例的复合杂合突变，并且表现为早发型进行性眼外肌麻痹，且为新发变异，2例患儿病情进展快，预后差。通过对线粒体肌病所致的扩张型心肌病相关基因突变的描述，提高扩张型心肌病的病因诊断，并通过对患儿临床进展的描述，学习认识线粒体疾病相关表现。
横断面
回顾性研究
无
无
自选课题（自筹）
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2
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2023-05-30
2023-12-30
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无；
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