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【ChiCTR2600117173】TOP3A基因突变所致线粒体肌病相关扩张型心肌病回顾研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2600117173

试验状态

结束

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-01-20

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

扩张型心肌病

试验通俗题目

TOP3A基因突变所致线粒体肌病相关扩张型心肌病回顾研究

试验专业题目

TOP3A基因突变所致线粒体肌病相关扩张型心肌病回顾研究

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临床试验信息
试验目的

该研究首次描述2例TOP3A病例的复合杂合突变，并且表现为早发型进行性眼外肌麻痹，且为新发变异，2例患儿病情进展快，预后差。通过对线粒体肌病所致的扩张型心肌病相关基因突变的描述，提高扩张型心肌病的病因诊断，并通过对患儿临床进展的描述，学习认识线粒体疾病相关表现。

试验分类
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试验类型

横断面

试验分期

回顾性研究

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

2

实际入组人数

/

第一例入组时间

2023-05-30

试验终止时间

2023-12-30

是否属于一致性

/

入选标准

无；

排除标准

1.TOP3a基因突变并非致病基因； 2.无线粒体肌病；；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

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研究负责人邮编

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