ChiCTR2600130641
尚未开始
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2026-08-23
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肌萎缩侧索硬化
基于多组学技术筛选肌萎缩侧索硬化早期诊断标志物及其高灵敏检测体系的建立与应用评价
基于多组学技术筛选肌萎缩侧索硬化早期诊断标志物及其高灵敏检测体系的建立与应用评价
本研究拟结合血浆深度蛋白组学与血浆神经源性外泌体蛋白组学技术，全面描绘肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）血浆神经源性蛋白谱变化，为 ALS 诊断提供新型标志物，也为 ALS 病理生理学机制研究提供新的方向。基于多维组学数据，筛选用于 ALS 诊断的血浆特异性标志物，并基于超灵敏的免疫标记技术建立标志物检测体系，建立标志物参考区间，促进 ALS 新型标志物的临床应用及转化。通过诊断效能评估确定新型标志物与神经丝蛋白轻链（Neurofilament light chain，NFL）对 ALS的诊断价值，以临床诊断为金标准对标志物进行临床一致性评价；评价标志物联合诊断模型对于发病早期症状隐匿的 ALS 患者的诊断能力，为 ALS 的早期诊断提供实验室诊断依据，从而促进 ALS 的早期诊断、早期治疗
横断面
其它
无
无
北京市自然科学基金-大兴创新联合基金资助项目
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500
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2026-02-02
2027-10-01
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ALS 患者纳入标准： 1.初次诊断，ALS 诊断符合修订版 El Escorial 世界神经病学联盟标准； 2.无既往神经肌肉疾病病史。 3.参考《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识 2022》，鉴别诊断患者包括与 ALS 具有相似症状的神经系统疾病患者：包括颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、晚发型脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征、ALS 叠加综合征等 ALS 患者纳入标准：1.初次诊断，ALS 诊断符合修订版 El Escorial 世界神经病学联盟标准；2.无既往神经肌肉疾病病史。3.参考《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识 2022》，鉴别诊断患者包括与 ALS 具有相似症状的神经系统疾病患者：包括颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、晚发型脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征、ALS 叠加综合征等；
请登录查看1.导致运动神经元受损的其他神经病，包括进行性肌萎缩、脊肌萎缩症、脊髓空洞等；不能明确诊断的其他神经系统疾病；初诊时已经呼吸机辅助通气；因吞咽障碍进食困难或行经皮肠胃造口术。 2.合并其他神经系统变性疾病； 3.合并脑外伤、肿瘤、副肿瘤综合征； 4.合并严重内科疾病。；
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