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首页 临床进展 MT-ND3 基因m.10197G>A变异致Leigh综合征家系并文献复习

【ChiCTR2600129043】MT-ND3 基因m.10197G>A变异致Leigh综合征家系并文献复习

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基本信息
登记号

ChiCTR2600129043

试验状态

结束

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-07-29

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

MT-ND3 基因m.10197G>A变异致Leigh综合征

试验通俗题目

MT-ND3 基因m.10197G>A变异致Leigh综合征家系并文献复习

试验专业题目

MT-ND3 基因m.10197G>A变异致Leigh综合征家系并文献复习

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临床试验信息
试验目的

探讨MT-ND3基因m.10197G>A变异所致Leigh综合征的临床特征与遗传规律，提升对该疾病的认识。

试验分类
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试验类型

病例研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自筹

试验范围

/

目标入组人数

2

实际入组人数

/

第一例入组时间

2025-12-01

试验终止时间

2026-04-01

是否属于一致性

/

入选标准

1.2016年8月至2020年7月就诊于深圳市第二人民医院儿科。 2.经《Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识（2023）》诊断为Leigh综合征的患者。 3.基因检测确认携带MT-ND3基因m.10197G>A变异的患者。 1.2016年8月至2020年7月就诊于深圳市第二人民医院儿科。2.经《Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识（2023）》诊断为Leigh综合征的患者。3.基因检测确认携带MT-ND3基因m.10197G>A变异的患者。；

排除标准

1.存在其他非线粒体病因导致的脑病或代谢性疾病患者。 2.临床资料不全，无法进行有效分析的患者。 3.经研究者判断认为不适合参与本研究的患者。；

研究者信息
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试验机构

深圳市第二人民医院

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