ChiCTR2500114378
尚未开始
/
/
/
2025-12-11
/
/
遗传性血小板减少症
从ITP到遗传性血小板疾病： 基于多模态整合分析的精准筛诊体系构建
从ITP到遗传性血小板疾病： 基于多模态整合分析的精准筛诊体系构建
（1）构建IPDs多模态鉴别诊断模型，基于目前的国际指南和国内现有诊断水平，纳入实用性和可及性强的模态作为基础，应用机器学习建立适合中国的，具有动态决策能力的鉴别诊断流程。 （2）IPDs多模态鉴别诊断模型的临床验证，初步探索IPDs多模态鉴别诊断模型在实际应用中的可行性、准确性和推广价值。
队列研究
其它
无
无
中国罕见病联盟 创质力-罕见病研究基金项目
/
130;65
/
2026-01-01
2027-12-31
/
ITP组： 1.年龄<18 岁；根据2021年中国指南符合ITP诊断标准，除外生后起病、伴出血症状的家族史、伴发其他系统畸形； 2.首次激素和/或 IVIG 治疗后血小板 >50×10⁹/L 且维持≥4 周； 3.病程大于6-12个月的病人需要有全外显子基因测序且未发现 ACMG 标准下评估为 Pathogenic/Likely pathogenic 的IPD相关致病变异（参考 ISTH更新列表）。 4.IPD组： 1.年龄<18 岁；存在生后反复出血或血小板低、出血症状的家族史和伴发其他系统先天畸形（≥1项）； 2.激素/IVIG 治疗不敏感； 3.经靶向基因 Panel 或全外显子组测序确诊（参考 ISTH更新列表），符合 ACMG 致病性变异评级（Pathogenic/Likely Pathogenic）； 4.血小板聚集试验（血小板大于100×10^9/L时检测）、流式细胞学检测中至少有一项异常。；
请登录查看1.模型验证阶段（前瞻性诊断性试验）：已确诊IPDs（如已知致病基因突变或明确血小板功能缺陷）或已确诊ITP；明确药物、化疗后或感染相关血小板减少；合并先天性凝血功能障碍；活动性恶性肿瘤或接受放疗/化疗；严重肝肾功能不全；无法配合完成 6 个月随访（如外地居住、拒绝定期复查）。 1）模型构建阶段（回顾性队列研究） 排除白血病、再生障碍性贫血、MDS等造血系统肿瘤或衰竭性疾病；继发性血小板减少（药物性、感染性、自身免疫性疾病如 SLE）；恶性肿瘤病史；长期接受免疫治疗或多系统免疫性表现；反复或严重感染。；
请登录查看首都医科大学附属北京儿童医院
/
皮肤好医荟2025-12-11
真实生物2025-12-11
康方生物Akeso2025-12-11
药明康德2025-12-11
石药集团2025-12-11
动脉网-最新2025-12-11
荣昌生物2025-12-11
安捷伦临床诊断2025-12-11
GLP1减重宝典2025-12-10
医药速览2025-12-10
400-9696-311 转1
400-9696-311 转2
400-9696-311 转3
400-9696-311 转4
浙公网安备33011002015279
本网站未发布麻醉药品、精神药品、医疗用毒性药品、放射性药品、戒毒药品和医疗机构制剂的产品信息
友情链接: 摩熵医药 摩熵医药企业版 摩熵化学MolAid 晓材Matmole 摩熵医学MedXYZ 载体质粒 觅健肿瘤互助 动脉网 药物百科 中国医疗人才网 医药招商网
