Eli Lilly公司宣布了国际1/2期BRUIN试验中pirtobrutinib的最新临床数据，该药是一种非共价（可逆）的布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂，用于治疗多种B细胞恶性肿瘤的成年患者。这些数据在65届美国血液学会（ASH）年会上以口头和海报形式呈现，继续支持pirtobrutinib在治疗慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）和套细胞淋巴瘤（MCL）中的作用。数据显示，pirtobrutinib在CLL/SLL和MCL患者中表现出良好的疗效和耐受性，包括对先前接受过共价BTK抑制剂治疗的患者的疗效。此外，pirtobrutinib与venetoclax联合使用显示出初步的积极数据，这可能为CLL患者提供时间有限的方案。Eli Lilly公司表示，这些数据支持pirtobrutinib作为首个和唯一获得FDA批准的非共价BTK抑制剂，在延长患者从BTK抑制剂治疗中获益的时间方面发挥重要作用。

Biohaven Ltd.在2023年美国癫痫学会年会上展示了BHV-7000的扩展脑电图（EEG）和安全数据，包括1期临床试验中的EEG生物标志物研究结果以及1期单剂量/多次剂量研究中的安全性和耐受性数据。BHV-7000是一种新型且选择性的Kv7.2/7.3钾通道激活剂，在初步的1期研究中显示出良好的安全性和耐受性，最高剂量达每日120毫克，连续15天，未出现其他抗癫痫药物常见的神经中枢不良反应。此外，还展示了BHV-7000的预临床数据、关于局灶性癫痫患者健康相关生活质量（HRQoL）的系统文献综述以及评估KCNQ2-DEE患者功能损害的横断面调查结果。这些数据强调了Biohaven在开发针对癫痫患者的新型、有效且耐受性好的疗法方面的进展和承诺。

Sana Biotechnology宣布，其研发的SC291 CAR-T细胞疗法在Blood杂志上发表了初步临床数据。SC291是一种经过HIP修饰的同种异体CD19定向CAR-T细胞疗法，在ARDENT Phase 1临床试验中表现出安全性和耐受性，并能在慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者中诱导部分反应。这些数据表明，SC291有可能持久地攻击癌细胞，与自体细胞相似，并有望为B细胞淋巴瘤或白血病患者提供临床益处。Sana的HIP平台旨在克服同种异体细胞的免疫排斥，使移植的细胞能够逃避患者的免疫系统，无需免疫抑制。该技术包括破坏MHC I和MHC II表达，以及过表达CD47以逃避先天免疫细胞系统。Sana正在利用这一平台开发针对CD19+癌症、B细胞介导的自身免疫疾病、CD22+癌症以及针对1型糖尿病患者的干细胞衍生胰岛细胞等疗法。

PGI Drug Discovery LLC（PsychoGenics）与Roche达成独家许可协议，获得全球开发、制造和商业化权益，针对IND-ready的ENT1抑制剂RO7117997。该抑制剂通过PsychoGenics的AI辅助表型筛选平台与Roche合作发现，旨在治疗睡眠和癫痫等精神神经疾病。PsychoGenics计划在2024年提交IND申请并开始临床试验。ENT1抑制剂通过阻断ENT1转运蛋白，防止腺苷进入细胞，增加细胞外腺苷浓度，从而改善睡眠质量、减少癫痫发作。此外，该抑制剂还可能用于治疗精神分裂症、成瘾、神经退行性疾病、疼痛和炎症等神经精神疾病。PsychoGenics与多家大型制药公司合作，包括Sunovion、Roche和Karuna，共同发现多个新型化合物，其中一些已进入临床试验或高级临床前开发阶段。

Celcuity公司宣布，其在2023年圣安东尼奥乳腺癌研讨会上提交的关于gedatolisib（一种泛PI3K/mTOR抑制剂）的摘要已可在SABCS网站上查阅。该研讨会在2023年12月5日至9日以虚拟和现场形式举行。gedatolisib在对比其他PAM抑制剂时，表现出更强的抗增殖和细胞毒性效果，无论细胞线PI3K通路突变状态如何。该研究显示gedatolisib可能更有效地解决与已批准PAM抑制剂相关的潜在耐药机制。Celcuity正在进行一项名为VIKTORIA-1的3期临床试验，评估gedatolisib与fulvestrant联合使用，以及是否与palbociclib联合使用，在HR+、HER2-晚期乳腺癌患者中的疗效。

巴林成为全球第二个、中东地区首个批准使用CASGEVY（exagamglogene autotemcel）治疗镰状细胞性贫血和输血依赖性β-地中海贫血的国家。该治疗由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics开发，经过在英国、美国、法国、意大利和德国等地的成功临床试验。巴林成为继英国MHRAs授权使用CASGEVY后的第二个国家，展现了巴林在医疗领域的创新精神和为提高患者生活质量所做的努力。这一突破性进展标志着巴林在医疗领域的领先地位，并为镰状细胞性贫血患者带来了新的治疗希望。

UCB公司在2023年美国癫痫学会年会上展示了关于芬氟拉明（FINTEPLA）在罕见癫痫综合征治疗中的真实世界数据，包括对芬氟拉明疗效和耐受性的12个月持久性分析。研究还探讨了罕见癫痫患者及其护理者的需求，如Dravet综合征和Lennox-Gastaut综合征患者从儿童期过渡到长期成人护理的资源需求。此外，系统文献综述强调了患者、护理者和临床医生之间关于癫痫突然死亡（SUDEP）的对话的重要性。UCB的研究和发现体现了其对症状管理和整体患者护理的承诺。

在2023年圣安东尼奥乳腺癌研讨会上，Mammogen公司宣布其创新的genTRU-breast临床检测在早期乳腺癌检测中达到了99%以上的灵敏度，这一突破性成果展示了公司在女性健康领域的领导地位。该检测是基于血浆的实时qPCR基因表达检测，旨在针对早期乳腺癌进行筛查和诊断。Mammogen的CEO Elizabeth Cormier-May表示，这一数据证明了公司致力于在乳腺癌早期阶段提高生活质量。genTRU-breast检测预计将在2024年下半年作为实验室开发测试（LDT）商业化。Mammogen是IVBH的子公司，IVBH是一个全球首个疾病无关的AI驱动早期检测平台，致力于提供高度准确、负担得起和可及的诊断解决方案。

Jazz Pharmaceuticals公司在2023年美国癫痫学会年会上将分享九项公司赞助的研究成果，包括五个突破性摘要。这些研究涉及Epidiolex（一种含有高纯度CBD的口服溶液）在治疗难治性局灶性癫痫、结节性硬化症（TSC）等疾病中的实际效果。研究包括对Epidiolex在治疗TSC患者中的癫痫和非癫痫效果的评估，以及对患有Dravet综合征或Lennox-Gastaut综合征患者的护理者进行的调查。这些研究结果有助于进一步了解Epidiolex的治疗效果，并评估其对认知、情感、社交功能以及语言和沟通等方面的影响。

Cingulate Inc.宣布，其利用Precision Timed Release™（PTR™）药物递送平台技术开发的CTx-2103（buspirone）用于治疗焦虑症的药物已获得FDA的指导，将进入临床试验阶段。CTx-2103是一种非苯二氮卓类药物，具有无成瘾性和无戒断风险的特点。该药物采用每日一次的多剂量片剂，提供三种精确定时释放的buspirone剂量，与目前的治疗方案相比具有明显优势。Cingulate计划在2024年上半年提交IND申请，并采用505(b)(2)途径寻求批准。

Neurelis公司将在2023年12月1日至5日在佛罗里达州奥兰多举行的美国癫痫学会（AES）年会上展示六篇海报，内容包括对VALTOCO（地西泮鼻喷剂）在治疗癫痫患者癫痫发作簇中的长期安全性、有效性和治疗时机的新分析，以及地西泮在新型临床前给药策略中的进一步评估。此外，还有关于预期焦虑、治疗与未治疗癫痫发作簇的比较以及癫痫发作对日常生活短期影响的探讨。Neurelis公司致力于通过改善癫痫患者的治疗和护理，提升健康结果。VALTOCO是一种用于治疗6岁及以上癫痫患者频繁癫痫发作的鼻喷剂，于2020年1月10日获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准。

Neurona Therapeutics公司宣布，其研究性治疗NRTX-1001在初步临床试验中表现出良好的耐受性，安全数据监测委员会批准在第二阶段试验中增加五名受试者。试验中，两名受试者报告在治疗后一年内平均每月癫痫发作次数减少了超过95%。NRTX-1001是一种用于治疗药物难治性颞叶癫痫的实验性同种异体细胞疗法。早期临床数据将在美国癫痫学会年度会议上展示。NRTX-1001已显示出良好的耐受性，不良事件轻微至中度，且与免疫抑制方案相关。NRTX-1001是一种从人类多能干细胞衍生的再生神经细胞疗法候选药物，旨在通过一次给药来抑制癫痫区域的发作活动。

Avenue Therapeutics公司宣布，其研发的BAER-101药物在治疗癫痫方面取得进展，将在美国癫痫学会2023年年度会议上展示其使用GAERS模型进行的研究结果。BAER-101是一种针对α2/3-含有GABA A受体的增强剂，能有效抑制大鼠的遗传性失神癫痫发作。该药物在GAERS模型中表现出良好的安全性、耐受性和抗癫痫活性，有望为癫痫患者提供新的治疗选择。

GeneDx公司在AES年会上宣布，其新研究支持将外显子测序作为癫痫患者的一线检测方法。研究发现，在22,500名有癫痫发作或疑似癫痫发作病史的患者中，近25%的患者通过外显子测序得到了遗传诊断，而多基因检测的确诊率仅为19%。78%的患者在之前已经进行了基因检测，但未解决所有临床问题。研究还发现，11%的患者在外显子测序中发现了与治疗相关的基因变异。此外，GeneDx还发现，与多基因检测相比，保险可能为癫痫患者的外显子测序提供更好的覆盖。这些数据支持将外显子测序作为癫痫患者标准护理的一部分。

Palvella Therapeutics与Ligand Pharmaceuticals宣布扩大战略合作伙伴关系，加速QTORIN™ rapamycin治疗微囊性淋巴管瘤（Microcystic LMs）的3期临床试验。Palvella获得Ligand的500万美元预付款，并提高了Ligand在QTORIN™ rapamycin全球销售中的分成比例。QTORIN™ rapamycin是针对mTOR通路过度激活导致的严重、功能残疾性皮肤疾病的新型3.9%拉帕霉素无水凝胶，目前正用于治疗Microcystic LMs。该药物已获得美国FDA突破性疗法指定，并计划进行关键性3期研究。Palvella此前宣布了QTORIN™ rapamycin在Microcystic LMs中进行的2期临床试验的积极结果。

Intensity Therapeutics公司在2023年圣安东尼奥乳腺癌研讨会上公布了其新型免疫疗法INT230-6在早期乳腺癌患者中的临床试验结果。结果显示，INT230-6能够显著提高患者血液中T细胞库的多样性，并在肿瘤中诱导高达95%的坏死。此外，该药物还能增加肿瘤内的CD4 T细胞和NK细胞数量，并上调免疫通路基因表达，从而增强免疫反应。INT230-6具有良好的安全性和耐受性，患者对该新疗法的兴趣很高。该研究为乳腺癌的治疗提供了新的思路，有望改变乳腺癌的治疗模式。

研究发现，新型小分子调节剂显著恢复了GM1神经节苷脂病的β-半乳糖苷酶功能，并降低了细胞内毒性底物水平。这项研究由Gain Therapeutics公司进行，并与瑞士生物医学研究所合作发表在PLOS ONE上。该研究验证了一种基于HaloTag的高灵敏度检测方法，用于评估新型变构β-半乳糖苷酶校正剂的效力。GM1神经节苷脂病是一种遗传性、进行性疾病，会导致大脑和脊髓细胞退化，引起肌肉无力、骨骼异常、扭转和视力问题。该病由于GLB1基因突变导致溶酶体水解酶β-半乳糖苷酶（β-Gal）活性降低和功能受损。目前尚无针对GM1神经节苷脂病的疾病修饰治疗方法，现有疗法仅关注缓解症状和提高生活质量。研究中的两种化合物（GT-00513和GT-00413）稳定、增强并恢复了β-Gal的关键生物学溶酶体转运功能，并降低了细胞内毒性底物GM1神经节苷脂的水平。