中国产基因治疗发布突破性临床数据

在 2026 年美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会上，全球基因治疗领域权威、被誉为“现代基因治疗之父”的Jude Samulski 教授，因在基因治疗领域的奠基工作被授予Founders Award，并发表题为《Development of the next generation of AAV vector for spinal muscular atrophy》的主题演讲，介绍了由中南大学湘雅医院彭镜教授团队主导、鼐济医药开发的新一代脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗药物 NKG001 的阶段性临床研究结果，首次展示了“静脉联合鞘内（IV+IT）双路径给药”策略在 SMA 治疗中的显著疗效与安全性优势，证明在基因治疗药物的开发过程中，除了传统的药物载体优化方法，临床给药途径的创新也是立竿见影的优化路径，引发国际基因治疗领域广泛关注。

SMA是一种严重、进行性且可致命的罕见神经肌肉疾病，主要由 SMN1 基因缺失或突变导致运动神经元持续退化。目前已获批的 AAV 基因治疗产品主要采用单一静脉或鞘内给药方式，虽然显著改善了患者生存状况，但在运动功能恢复、中枢与外周组织覆盖、肝毒性风险以及长期激素暴露等方面，仍存在极大未满足的临床需求。目前诺华Zolgensma在2019年获批上市，是唯一一款商业化的SMA基因治疗，每剂210万美元。

Zolgensma在2025年仍是全球最畅销的基因疗法。Zolgensma在2025年前三季度的总销售额为9.25亿美元。其销售放缓主要受限于SMA疾病极低的发病率及来自罗氏的竞争药物Evrysdi。为寻求新的增长点，诺华正努力推动其更便捷的鞘内注射版本上市，以期覆盖更大年龄段的患者群。

NKG001 是基于新型共价闭合末端双链 AAV（cceAAV9）平台开发的下一代 SMA 基因治疗产品。相较传统 AAV 载体，cceAAV 平台具备更高比例完整双链基因组包装能力，可实现更高效、更稳定的基因表达，同时降低无效包装比例与潜在毒性风险，为下一代疾病基因治疗提供了新的技术方向。

本次公开的数据来自 6 名既往接受过Nusinersen（商品名：Spinraza）或Risdiplam（商品名：Evrysdi）的 SMA 患儿，所有患者均完成 12 个月随访。其中，3 例接受单纯静脉给药（IV 组），3 例接受静脉联合鞘内给药（IV+IT 组）。结果显示，双路径给药策略在运动功能改善方面展现出更优趋势。

在核心运动功能指标方面，IV+IT 组表现出更明显获益：