2026 ASCO｜燃石医学三项临床研究公布，液体活检技术引领肿瘤精准诊疗新突破

早期非小细胞肺癌（NSCLC）术后复发率高达20%-30%，传统TNM分期难以识别真正的高危人群，临床亟需无创、精准、可推广的术前风险分层工具。为此，燃石医学联合北京协和医院、国家应急医学研究中心应急总医院，开展前瞻性、观察性MUSETALK-Lung01研究，依托自主研发的tumor-naïve ctDNA检测技术平台CanCatch Surf，对455例Ⅰ-ⅢA期NSCLC患者进行术前风险分层，赋能围手术期治疗决策。

研究结果显示，CanCatch Surf成功实现了Ⅰ期肺腺癌患者的跨分期精准分层：尽管在Ⅰ期患者中仅能检出少量的ctDNA阳性个体（4%），但这一群体的2年无复发生存率（RFS）仅为60%，其预后水平已与常规Ⅱ期患者相当；而ctDNA阴性患者的2年RFS则高达 96%。进一步分析证实，CanCatch Surf检出的ctDNA阳性是独立于肿瘤体积、SUVmax、病理高危因素的独立不良预后因子，且与术后早期复发（≤2年）高度相关。

本研究首次在中国大样本前瞻性队列中证实，基于CanCatch Surf检测出ctDNA可作为早期肺癌标准化、无创、高效的术前风险分层产品，精准筛选术后高危复发人群，指导辅助治疗策略制定，推动早期肺癌从“一刀切”模式转向个体化围手术期管理，为临床提供可复制、可推广的液体活检分层方案。

高危局部进展期胃肠间质瘤（GIST）术后5年复发率超过50%，传统影像学监测存在滞后性、敏感性不足等问题，临床长期缺乏可靠的无创复发预警工具。为此，燃石医学联合北京大学人民医院开展前瞻性临床研究，纳入44例接受R0切除的高危GIST患者，采用自主研发的个体化tumor-informed ctDNA检测技术平台CanCatch Custom，动态监测术后分子残留病灶（MRD），为术后全程精准管理提供关键依据。

研究数据显示：术前MRD阳性率达57.1%，且与肿瘤负荷、Ki-67指数、核分裂象、肿瘤突变负荷（TMB）显著相关；术后1个月内ctDNA阳性率为9.8%，阳性患者无病生存期（DFS）明显缩短。中位随访21个月期间，8例经影像学确认复发的患者中，4例为MRD阳性，其中1例较 CT 提前3个月预警复发；值得注意的是，这4例患者均未接受规范辅助治疗。多因素分析进一步证实，持续MRD阳性是DFS缩短的独立危险因素。

本研究为高危GIST建立了首个基于个体化ctDNA的无创复发监测体系，填补了术后早期、精准、动态监测的临床空白，为未接受规范辅助治疗的患者提供早期复发预警，助力临床优化随访频率、及时干预复发，显著提升术后管理效率与患者生存获益。

乳腺癌早期检出与良恶性鉴别是改善预后的关键，但外周血中cfDNA含量极低，严重限制了多组学联合检测的临床应用。为此，燃石医学自主研发了SPIRAL整合基因组与表观基因组液体活检平台，突破微量cfDNA限制，实现单样本同步构建基因组与甲基化测序文库，并在PERCEIVE-BREAST前瞻性研究中完成临床验证，赋能乳腺癌早期无创筛查与良恶性精准鉴别。

对93例前瞻性血浆样本（78例乳腺癌、15例良性病变）的检测结果显示：SPIRAL平台特异度达100%、整体灵敏度62%；灵敏度随疾病分期提升显著升高，Ⅰ期43%、Ⅱ期57%、Ⅲ期92%、Ⅳ期100%，原位癌（0期）灵敏度达67%。在分子亚型中，HER2阳性型灵敏度88%、三阴性乳腺癌灵敏度86%、HR+/HER2-型灵敏度44%。

本研究验证了SPIRAL平台在乳腺癌早期无创检测中的高特异度与临床实用性，突破微量cfDNA限制，实现“一次采血、多组学联合分析”，为乳腺癌早筛前移、良恶性精准鉴别、分子亚型分层管理提供全新无创工具；后续将整合突变检测与甲基化分析，进一步提升检测灵敏度，拓展其在乳腺癌全程管理中的应用价值。