ChiCTR2500112162
正在进行
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2025-11-11
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肥厚性心肌病，ATTR-CM 和法布雷病
心肌肥厚患者中代谢性心肌病高危人群筛查问卷调查
心肌肥厚患者代谢性心肌病高危人群筛查的调查问卷
(1)基于现行国际/国内红旗征条目，构建并实施一份“法布雷-ATTR 红旗征问卷（Fabry-ATTR Red-Flags Questionnaire, FARQ）”，用于快速筛出 FD/ATTR-CM 高危个体；并建议进一步心内科门诊咨询。 (2)对问卷阳性者按既定金标准完成确诊（FD：α-Gal A 活性+GLA 基因+Lyso-GL-3；ATTR-CM：99mTc-PYP 骨显像+TTR 基因），获得真阳性病例； (3)利用确诊结果回代分析，重新校准红旗征各条目的权重或分值，形成优化版 FARQ-2，使其敏感度≥90% 且特异度最大化； 评价优化后问卷的诊断效能、完成效率及成本-效果，为后续多中心推广提供依据。
诊断试验诊断准确性
其它
无
无
自选课题（自筹）
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2025-10-01
2028-09-30
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1.经胸超声心动图提示心肌肥厚或增厚描述； 2.能够理解并签署知情同意书；；
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