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【ChiCTR2500111462】基于多组学探索腓骨肌萎缩症发病机制

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基本信息

登记号

ChiCTR2500111462

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2025-10-31

临床申请受理号

靶点

适应症

腓骨肌萎缩症

试验通俗题目

基于多组学探索腓骨肌萎缩症发病机制

试验专业题目

基于多组学探索腓骨肌萎缩症发病机制

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

(1) 建立不同CMT亚型的神经组织单细胞图谱 (2) 分析CMT患者相关细胞转录表达特征，差异表达基因和异常信号通路，构建分子调控网络 (3) 针对CMT常见亚型（包括1A，1B，2A，2C，1X等）寻找共同病理细胞类群，解析致病机制，构建精准靶向策略。

试验分类

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试验类型

病例对照研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

目标入组人数

6;17

实际入组人数

第一例入组时间

2025-11-01

试验终止时间

2027-06-30

是否属于一致性

入选标准

对照组（截肢或创伤患者）： 1.年龄12-70岁的患者； 2.截肢原因明确：创伤性截肢（如交通事故、机械伤）、骨肿瘤截肢；3.截肢前无周围神经病变症状（麻木、肌无力等）； 4.创伤非截肢患者：因严重肢体创伤需手术探查，但未达到截肢程度； 5.患者同意参加研究项目，签署知情同意书。实验组（CMT患者）：1.年龄12-70岁的患者；2.符合CMT临床诊断标准（进行性远端肌无力/萎缩+感觉障碍）； 3.基因检测确认致病突变（如PMP22重复、GJB1、MFN2等）； 4.神经电生理支持（CMT1：运动神经传导速度<38 m/s；CMT2：轴索损害）；5.疾病分型：分亚型纳入（CMT1A 5例，CMT1B 3例，CMT2A 3例，CMT2C 3例，CMT1X 3例），确保同质性；6.活检指征：临床需活检排除其他神经病变（如CIDP）；或基因检测阴性，经神经内科医师评估需要进行神经活检；7.患者同意参加研究项目，签署知情同意书。；

排除标准

1.精神、心理异常者； 2.代谢性疾病史：慢性缺血或糖尿病等； 3.严重系统性疾病：肝肾功能不全、活动性感染、自身免疫病等； 4.合并其他神经系统疾病：如糖尿病神经病变、维生素缺乏性神经病等； 5.活检禁忌症：凝血功能障碍、局部皮肤感染等； 6.近期治疗干扰：3个月内接受免疫调节剂或试验性药物； 7.潜在神经损伤：截肢部位近端存在神经牵拉/挤压伤；8.长期酗酒、化疗史等神经毒性暴露； 9.其他急慢性疾病，研究者认为不宜手术者。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

上海市第六人民医院

研究负责人电话

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研究负责人邮箱

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研究负责人邮编

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