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首页 临床进展 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征的病例报告与治疗

【ChiCTR1800017433】高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征的病例报告与治疗

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基本信息
登记号

ChiCTR1800017433

试验状态

结束

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2018-07-30

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征

试验通俗题目

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征的病例报告与治疗

试验专业题目

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征的病例报告与治疗

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临床试验信息
试验目的

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征（Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome，HHHS）是一种罕见的常染色体隐形遗传病。阐述患儿的疾病进展特点及其康复治疗方案的选择。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

回顾性研究

随机化

N/A

盲法

N/A

试验项目经费来源

国家自然科学基金项目

试验范围

/

目标入组人数

1

实际入组人数

/

第一例入组时间

2018-08-22

试验终止时间

2019-08-22

是否属于一致性

/

入选标准

①2017年到2018年期间，在广州市妇女儿童医疗中心确诊为高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征。 ②年龄范围为3岁及以上，14岁以下。；

排除标准

1、患有严重肝功能衰竭（急性期） 2、不能配合健康检查 3、无法表达其允诺者，如精神病患者；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

广州市妇女儿童医疗中心

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