ChiCTR1800017433
结束
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2018-07-30
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高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征的病例报告与治疗
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征的病例报告与治疗
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征（Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome，HHHS）是一种罕见的常染色体隐形遗传病。阐述患儿的疾病进展特点及其康复治疗方案的选择。
连续入组
回顾性研究
N/A
N/A
国家自然科学基金项目
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1
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2018-08-22
2019-08-22
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①2017年到2018年期间，在广州市妇女儿童医疗中心确诊为高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征。 ②年龄范围为3岁及以上，14岁以下。；
请登录查看1、患有严重肝功能衰竭（急性期） 2、不能配合健康检查 3、无法表达其允诺者，如精神病患者；
请登录查看广州市妇女儿童医疗中心
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