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【ChiCTR2600115924】先天性寰枢椎脱位罕见病队列研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2600115924

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-01-04

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

先天性寰枢椎脱位（congenital atlantoaxial subluxation，CAAD）是指寰齿前间距超过3mm（成人）或5mm（儿童）。

试验通俗题目

先天性寰枢椎脱位罕见病队列研究

试验专业题目

先天性寰枢椎脱位罕见病队列研究

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临床试验信息
试验目的

本项目针对CAAD早期诊断和遗传发育机制难点，探索其致病基因以及不同解剖类型的临床特征，并通过建立回顾前瞻性双向队列研究观察其自然病程进展、颈椎影像参数变化等。具体研究目标包括： 1.通过扩大家系调查及纳入临床孤立性CAAD病例，建立回顾前瞻性双向队列研究，验证Creb5为其致病基因，希腊脚是否为孤立性CAAD的特征性表型。 2.通过双向队列研究观察寰椎横韧带松弛、齿状突发育不良或游离齿突这三类CAAD的临床特征、脊髓损伤发生率、颈椎影像参数变化、自然病程进展以及手术预后等。

试验分类
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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

西南医科大学临床专项研究

试验范围

/

目标入组人数

15

实际入组人数

/

第一例入组时间

2025-11-01

试验终止时间

2027-10-31

是否属于一致性

/

入选标准

1.满足先天性寰枢椎脱位的诊断：先天性寰枢椎脱位（congenital atlantoaxial subluxation，CAAD）是指寰齿前间距超过3mm（成人）或5mm（儿童）。 2.有或没有神经脊髓压迫的症状。；

排除标准

排除其他先天畸形或遗传性疾病如：颅底凹陷、Chiari畸形、先天性脊柱骨骺发育不良（congenital spinal epiphyseal dysplasia，SEDC、Morquio’s综合征、21三体综合征。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

西南医科大学附属医院

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