在年轻BRCA1/2致病性变异携带者的乳腺癌管理中，风险降低手术包括风险降低乳房切除术（RRM）和风险降低输卵管卵巢切除术（RRSO），其对生存结局的影响存在争议。Blondeaux等人通过BRCA BCY合作研究在109个国家开展的回顾性队列研究，纳入了5,290名40岁以下确诊为Ⅰ-Ⅲ期侵袭性乳腺癌的女性，评估了风险降低手术对生存结局的影响。研究显示，接受RRM和RRSO的患者总体生存率显著改善，为临床实践提供了重要证据。
风险降低手术的生存获益证据
在5,290名患者中，2,910例（55%）接受了RRM，2,782例（52.5%）接受了RRSO，其中1,804名女性（34.1%）同时接受了两种手术。与未接受RRM组相比，RRM组的总体生存率显著更好（调整后HR=0.65；95% CI：0.53-0.78），这种获益独立于BRCA基因型、确诊年龄、肿瘤亚型、大小、淋巴结状态、化疗使用或BRCA检测时机。
RRSO组与未接受RRSO组相比也显示出显著的总体生存率改善（调整后HR=0.58；95% CI：0.48-0.71），这种效果在BRCA1杂合子和三阴性乳腺癌患者中尤为显著。无病生存期、乳腺癌无病间隔以及第二原发性乳腺癌和卵巢/输卵管癌发生率的降低在RRM和RRSO组中也显著优于对照组。
手术选择与替代方案的权衡考虑
尽管研究显示了风险降低手术的生存获益，但研究者指出需要考虑手术的长期影响和替代方案。MRI监测已被证明能显著降低BRCA1杂合子的乳腺癌死亡率，这是研究的主要人群。值得注意的是，接受监测的患者可能存在地域差异，低收入和中等收入国家的女性中只有三分之一接受了RRM，而高收入国家这一比例为58%，这可能对研究结果产生一定影响。
对于年轻女性的RRSO时机也需要仔细考虑。目前建议已生育的BRCA1/2致病性变异携带者绝经前女性接受RRSO。RRSO组的平均怀孕次数中位数为2次，而非RRSO组为1次。RRSO与早期手术绝经相关，可能导致骨质疏松、心血管疾病和痴呆风险增加，特别是在45岁以下接受手术的女性中心血管疾病风险显著增加，45岁以下接受手术的女性骨折风险也可能在29个月内迅速发生。
总结
这项大规模国际队列研究为年轻BRCA突变乳腺癌患者风险降低手术的生存获益提供了新的证据，支持在个体化风险评估后考虑RRM和RRSO。然而，临床医生需要在讨论手术获益的同时，充分考虑手术对年轻女性生活质量、生育能力、骨骼健康和心血管健康的长期影响。对于选择监测而非手术的患者，应提供高质量的MRI监测计划，并告知相关风险和获益。医疗团队还应考虑新兴的替代方案如输卵管切除术联合延迟卵巢切除术，这可能在不显著降低生存获益的同时改善生活质量。这项研究强调了在临床实践中进行个体化决策和全面风险评估的重要性。
[1] Flaum N, et al. Transl Cancer Res. 2026
审批编号：CN-187610 有效期：2027-07-07
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排版编辑：肿瘤资讯-wx
2026-07-05
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