ChiCTR2600120705
尚未开始
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2026-03-18
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地中海贫血
鞘脂代谢失衡与地中海贫血的相关研究
鞘脂代谢失衡与地中海贫血的相关研究
本研究拟通过对不同类型地中海贫血患者进行分组，抽取不同分组地中海贫血患者及健康对照组人群外周血液5ml，进行血常规、铁蛋白、网织红细胞绝对值、红细胞渗透脆性试验、非靶向脂质代谢组学分析，完善心脏及肝脏T2*MRI检查等检查，系统评估地中海贫血患者的鞘脂代谢特征，探究鞘脂代谢与地中海贫血疾病的相关性，从而探索靶向干预鞘脂代谢的潜在治疗策略，以期改善无效红细胞的生成、减少红细胞过早溶血、缓解铁过载导致的相关脏器损伤、减少非输血依赖型地中海贫血患者向输血依赖型地中海贫血患者的转变，最终改善地中海贫血患者的生存质量。
横断面
其它
无
无
广西医疗卫生重点学科（儿科）
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26
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2026-03-31
2028-09-30
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1.完善地中海贫血基因突变测定，明确诊断为地中海贫血患者，年龄0-30岁； 2.除地中海贫血外，无其他器官系统基础疾病； 3.知情并同意加入本研究的患者； 4.对照组为无地中海贫血、肿瘤、感染、脂质代谢异常等基础疾病的健康人群；；
请登录查看1.伴有地中海贫血及其并发症以外的其他疾病，如感染、肿瘤、遗传代谢性疾病和自身免疫性疾病等； 2.除地中海贫血以外合并其它引起贫血的疾病； 3.近3个月有输血史； 4.患者本人或其监护人不同意加入本研究的患者；；
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