【ChiCTR2600131998】分子会诊技术在神经遗传代谢病诊疗中的应用研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600131998

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-09-08

临床申请受理号

靶点

适应症

神经遗传病及神经代谢病

试验通俗题目

分子会诊技术在神经遗传代谢病诊疗中的应用研究

试验专业题目

分子会诊技术在神经遗传代谢病诊疗中的应用研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

本研究旨在评价多学科分子会诊（multidisciplinary molecular consultation，MMC）在神经遗传病及神经代谢病诊疗中的临床应用价值。具体目的包括：（1）总结并规范MMC“五步法”会诊流程，评价该模式的临床适用性；（2）对2018年1月至2026年3月经MMC确诊的约700例患者进行回顾性分析，整合临床表型、家系资料、既往基因检测报告、测序原始数据、辅助检查及多学科讨论记录，深度还原其诊断路径；（3）分析促成明确诊断的关键措施，包括WES/WGS原始数据重分析、标准化变异解读、补充基因检测、家系验证以及RNA测序、长读长测序等技术的应用；（4）回顾确诊后的治疗调整与症状改善、家系成员验证、遗传及生育咨询和疾病随访情况，为建立可复制、可推广的神经遗传代谢病分子会诊模式提供依据。

试验分类

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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

目标入组人数

700

实际入组人数

第一例入组时间

2026-09-10

试验终止时间

2026-12-01

是否属于一致性

入选标准

1.2018年1月至2026年3月期间在首都医科大学宣武医院接受多学科分子会诊（MMC）的患者。 2.会诊前因临床表现或家族史怀疑神经遗传病或神经代谢病，但尚未明确诊断，或需要进一步获得遗传咨询及治疗建议。 3.经多学科分子会诊，结合临床表型、家系资料、辅助检查及遗传学证据，最终获得明确的神经遗传病或神经代谢病诊断。 4.已完成相关遗传学检测，且可获得既往检测报告和必要的原始数据，包括但不限于全外显子组测序、全基因组测序、拷贝数变异分析、短串联重复序列检测、MLPA、线粒体DNA测序或染色体微阵列分析。 5.临床资料、家族史、辅助检查资料及多学科分子会诊记录相对完整，能够满足诊断路径回顾性分析的要求。 1.2018年1月至2026年3月期间在首都医科大学宣武医院接受多学科分子会诊（MMC）的患者。 2.会诊前因临床表现或家族史怀疑神经遗传病或神经代谢病，但尚未明确诊断，或需要进一步获得遗传咨询及治疗建议。 3.经多学科分子会诊，结合临床表型、家系资料、辅助检查及遗传学证据，最终获得明确的神经遗传病或神经代谢病诊断。 4.已完成相关遗传学检测，且可获得既往检测报告和必要的原始数据，包括但不限于全外显子组测序、全基因组测序、拷贝数变异分析、短串联重复序列检测、MLPA、线粒体DNA测序或染色体微阵列分析。 5.临床资料、家族史、辅助检查资料及多学科分子会诊记录相对完整，能够满足诊断路径回顾性分析的要求。；

排除标准

1.最终证实为颅脑外伤、感染或脑炎、中枢神经系统免疫性疾病、肿瘤等获得性病因，且无证据支持遗传性疾病者。 2.经多学科分子会诊后仍未获得明确诊断者。 3. 关键临床资料、遗传学检测报告、测序原始数据或会诊记录严重缺失，无法完整还原诊断过程者。 4. 重复病例，或患者身份及临床、遗传数据之间无法准确核对者；；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

首都医科大学宣武医院

研究负责人电话

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