共济失调资讯动态
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脆性X综合征：当基因里的“复读机”卡壳了前沿研究FMR1基因定位于X染色体上，其编码区存在一段名为 “CGG”的 三核苷酸重复序列，该序列重复次数在6~44次时，属于正常范围。 范围在45-54次，没有临床表现；重复范围在55-200次，女性会出现脆性X相关原发性卵巢功能早衰，男女都有可能出现震颤或共济失调的风险；重复范围超过200次，就会引起FXS——这就是 脆性X综合征的根源。 1.智力障碍： 部分FXS患者存在智力障碍，男性患者平均IQ水平是40，约70%的女性患者IQ水平为85以上，但是IQ在75~85的女性患者存在显著的学习问题，包括语言功能迟滞、决策功能缺陷、视觉空间感应缺陷以及理性思维迟滞等。广西医科大学第一附属医院2026-02-05594脆性 X 综合征 共济失调 苯妥英
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临床潜力深度盘点：间充质干细胞如何赋能8大系统疾病治疗前沿研究这类干细胞具备多种生物学特性，被认为是细胞再生疗法中的理想选择，且易于在临床层面实现规模化制备与应用。 MSCs的主要组织来源包括骨髓、围产组织、脂肪等，具备促进血管与骨骼生成、调节免疫功能以及减轻炎症反应等作用。 间充质干细胞治疗神经系统疾病：减少炎症，神经保护，改善运动功能。康景干细胞2026-01-06639神经系统疾病 肿瘤 脂肪肝
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明年 BLA！潜在首款延缓亚历山大病的 ASO 关键临床试验结果公布临床研究并且， Ionis 计划于明年第一季度向美国 FDA 提交上市申请 ，并评估在美国启动扩展获取计划的可能性。 如果顺利获批，这将是 首个 用于延缓该病进展的反义寡核苷酸 （ASO） 。 AxD 是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病，该病以认知、运动、语言功能持续恶化，共济失调及癫痫为主要特征，AxD 通常在症状出现后 14 至 25 年内导致死亡。医麦创新药2025-09-23318癫痫 共济失调
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医药洞见根据摩熵医药数据库统计，2025.04.14-2025.04.20期间全球TOP10创新药进展：ALX Oncology的ALX2004、CureVac的CVHNLC等获临床批准，默沙东九价HPV疫苗男性适应证在中国上市，兴和制药佩玛贝特片、翰森制药HS-10529片等亦获批临床，吉利德、康弘生物、信达生物等公司新药研发取得积极进展。摩熵医药2025-04-242241Gilead Sciences Inc 信达生物制药（苏州）有限公司 翰森制药集团有限公司 -
1.15亿美元C轮融资，开发罕见病新药医药投融资4月16日，加利福尼亚州，专注于开发孤儿疾病变革性新疗法的生物技术公司Glycomine宣布完成1.15亿美元的C轮融资，将 推进主要候选药物GLM101的2b期临床试验。 Glycomine在2016年完成1200万美元A轮融资，2019年和2021年完成3300万美元B1轮融资和3500万美元B2轮融资。 Glycomine自2016年以来累计融资1.95亿美元。Medaverse2025-04-16332罕见病 共济失调
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SKYCLARYS™ （omaveloxolone） 获得加拿大卫生部批准，开创了 Friedreich 共济失调治疗在加拿大的新时代研发注册政策Biogen加拿大公司宣布，加拿大卫生部门批准了SKYCLARYS™（奥马维洛酮）用于治疗16岁及以上患有弗里德赖希共济失调（FA）的患者。这是在加拿大首次批准针对这种罕见神经退行性疾病的根本机制的治疗方法。此前，FA患者面临治疗空白，没有可减缓疾病进展的治疗方法。这一批准为符合条件的加拿大患者提供了重要的治疗选择，为他们带来了新的希望。弗里德赖希共济失调是一种影响约每4万人中的1人的遗传性疾病，导致脊髓、周围神经和大脑区域受损，影响平衡、运动和言语。该疾病严重影响生活质量，平均预期寿命为37年。SKYCLARYS的批准是基于一项名为MOXIe Part 2的关键性试验，该试验涉及100多名参与者，并在48周后显示出对疾病进展的显著改善。Biogen加拿大总经理Eric Tse表示，他们致力于推进罕见疾病的治疗，特别是那些治疗选择有限且未满足需求高的疾病。Biospace2025-03-17573先天性再生障碍性贫血 弗里德赖希共济失调 共济失调
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中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识（2024年）前沿研究ADOA是临床常见的遗传性视神经疾病之一，在世界范围内的患病率约为1/万至1/5万 ［1,2,3,4］ 。 目前已确定7个ADOA致病基因，即OPA1、OPA3、AFG3L2、SPG7、MFN2、DNM1L、SSBP1，其中OPA1最为常见，约60%~80%ADOA患者携带其致病变异 ［4,5］ 。 OPA1基因位于染色体3q28-29，编码线粒体动力蛋白相关的鸟苷磷酸酶。医信眼科2025-02-14185中国医学科学院 中山大学中山眼科中心 首都医科大学附属北京佑安医院
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病例实战｜一40岁女性双侧视网膜神经纤维增厚的罕见病因前沿研究常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型（AR-SACS）由染色体13q12区的SACS基因变异引起，影响大脑、皮肤和肌肉细胞的微管功能。 随着遗传测序技术的发展，非魁北克地区病例增多，诊断复杂性增加。 本期将通过对一例AR-SACS患者的深入分析，以提高医疗专业人员对这一罕见疾病的认识，并为未来的诊断和治疗提供更多的科学依据，也期待能够为AR-SACS患者提供更精准的诊断和更有效的治疗方案。医信眼科2025-01-10342弗里德赖希共济失调 共济失调
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PTC Therapeutics 宣布 Vatiquinone Friedreich 共济失调项目的长期治疗研究取得积极结果和监管进展研发注册政策PTC Therapeutics宣布，其vatiquinone治疗弗里德赖希共济失调（FA）的长期研究取得了显著成果，主要终点达成，显示出疾病进展的持久治疗益处。公司已与FDA就vatiquinone的新药申请（NDA）提交计划达成一致，预计将于2024年12月提交。研究分析显示，vatiquinone治疗144周后，在改良弗里德赖希共济失调评分（mFARS）上显示出3.7分的改善，与FACOMS疾病登记的自然病史队列相比，具有临床意义的50%疾病进展减缓。此外，vatiquinone的安全性和耐受性良好，没有报告任何治疗相关的严重不良事件。PTC Therapeutics计划在2024年12月提交vatiquinone的NDA，其中将包括MOVE-FA研究中安慰剂对照组的结果，以及上述两项长期治疗分析的证实性证据，以及治疗对疾病病理生物标志物的影响的机制数据。PRNewswire2024-10-08556PTC Therapeutics Inc 先天性再生障碍性贫血 弗里德赖希共济失调
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Larimar Therapeutics 在即将举行的共济失调研究国际大会上宣布三场壁报展示研发注册政策Larimar Therapeutics宣布将在2024年11月12日至15日在伦敦举行的国际共济失调研究大会（ICAR）上展示其nomlabofusp Phase 1研究和Phase 2剂量探索研究的数据。nomlabofusp是一种新型蛋白质替代疗法，旨在通过将frataxin递送到线粒体中来解决弗里德赖希共济失调的根本原因。Larimar将在会议上展示三篇海报，其中一篇还将作为口头报告。nomlabofusp（CTI-1601）是一种旨在将人类frataxin递送到弗里德赖希共济失调患者线粒体的重组融合蛋白，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的罕见儿科疾病指定、快速通道指定和孤儿药指定，以及欧洲委员会的孤儿药指定和欧洲药品管理局的PRIME指定。Larimar Therapeutics是一家专注于开发复杂罕见病治疗方法的临床阶段生物技术公司，其领先化合物nomlabofusp正在开发为弗里德赖希共济失调的潜在治疗方法。GlobeNewswire2024-09-19283弗里德赖希共济失调 FXN Larimar Therapeutics Inc
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成人脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)
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2026 ASCO 会议详情汇总ASCO874页1204 -
2025年4月全球在研新药月报摩熵咨询32页2123
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摩熵咨询医药行业观察周报（2025.04.14-2025.04.20)摩熵咨询24页107
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2025年2月全球在研新药月报摩熵咨询33页468
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临沂国家高新技术产业开发区共济失调-毛细血管扩张症项目可行性研究报告摩熵咨询38页330 -
石家庄高新技术产业开发区共济失调-毛细血管扩张症项目可行性研究报告摩熵咨询53页847
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中山火炬高新技术产业开发区共济失调-毛细血管扩张症项目可行性研究报告摩熵咨询61页94
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长沙高新技术产业开发区共济失调-毛细血管扩张症项目可行性研究报告摩熵咨询90页2494
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南宁高新技术产业开发区共济失调-毛细血管扩张症项目可行性研究报告摩熵咨询41页2310
共济失调-药品研发状态数据概览
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药物发现
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申报临床
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申请上市
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批准上市
共济失调全球最高研发阶段
数据来源：摩熵医药
药品数量
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- Orientaciones para el manejo clínico de casos de síndrome de trombosis con trombocitopenia (STT) tras la vacunación contra la COVID-19: orientaciones provisionales, 19 de julio de 2021
- Guidance for clinical case management of thrombosis with thrombocytopenia syndrome (TTS) following vaccination to prevent coronavirus disease (COVID-19): interim guidance, 19 July 2021
- EU/3/20/2328: Public summary of opinion on orphan designation: Human frataxin fused to TAT cell-penetrating peptide for the treatment of Friedreich's ataxia
- 关于公开征求ICH《Q3C（R8）：杂质：残留溶剂的指导原则》指导原则草案意见的通知